地中海贫血是什么意思

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白组成异常。

地中海贫血是由于遗传性基因缺陷引起的一种血液系统疾病，其病因主要是珠蛋白基因突变，使一种或几种珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致血红蛋白结构异常，形成不稳定血红蛋白。这些异常的血红蛋白容易在红细胞内部形成结晶状的含铁化合物，称为海因小体，进而导致红细胞寿命缩短，出现溶血现象。患者可能出现贫血、黄疸、脾脏肿大等症状，严重时可伴随发育迟缓、骨骼变形等并发症。

针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析、血生化检查以及基因检测。其中，血常规可显示贫血指标降低，血红蛋白电泳分析可用于鉴定异常血红蛋白类型，基因检测则能确认特定基因突变。地中海贫血的治疗需要个体化评估，可能涉及输血、骨髓移植等策略。对于轻度贫血，可以考虑定期输血以维持血红蛋白水平；重度贫血可能需行骨髓移植来替换无效造血干细胞。

地中海贫血患者应避免高氧环境，以免加重病情。此外，建议均衡饮食，保证营养摄入全面，如适量食用菠菜、瘦肉等富含铁元素的食物，有利于改善贫血状况。