黏脂贮积症Ⅱ型应该做哪些检查?
向您详细介黏脂贮积症Ⅱ型应该做哪些检查,常用的黏脂贮积症Ⅱ型检查项目有哪些。
黏脂贮积症Ⅱ型常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
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四肢的骨和关节平片 | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
尿液粘多糖检测 | 其他 | 肾 保健科 | 阳性者用醋酸... |
骨髓显像 | 骨髓 | 骨科 放射科 | 放射性核素骨... |
尿中无过多的酸性黏多糖排出。培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体,溶酶体内有多种酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中这些酶的活性增高。电镜检查可见溶酶体肿胀。其内充以有包膜的致密物质。
X线检查:X线表现为多发性骨发育不良。早期幼儿有明显的骨膜新骨形成,这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著。在两岁以内,骨发育不良可呈进行性加重。到两岁时,上肢长管骨粗短。髂骨发育不全,髋臼变浅,脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著,椎突短而圆,呈鸟嘴状。可发生明显的胸腰部驼背。肋骨呈船桨状。掌骨不规整,增宽,呈圆锥样,指骨呈子弹状。颅骨增厚。可有心脏扩大及肺部感染征象。