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肝豆状核变性

(Wilson病,威尔逊变性,颤症)

肝豆状核变性应该做哪些检查?

向您详细介肝豆状核变性应该做哪些检查,常用的肝豆状核变性检查项目有哪些。

肝豆状核变性常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
肾功能 血液血管 其他 肾 保健科 肾功能检查是...
肝功能 血液血管 肝 肝病 肝功能是反映...
尿铜 检验科  升高:肝豆...
血清总蛋白 血液血管 —— 血清总蛋白是...
血清铜 颅脑 心理 肌肉 胆 —— 血清铜(Cu2+,C...
骨关节及软组织CT 骨 其他 —— 骨关节及软组...
正电子发射计算机断层扫描 全身 —— 正电子发射计...
脑诱发电位 颅脑 —— 通过脑诱发电...
脑电图 颅脑 保健科 脑电图检查对...
血浆铜蓝蛋白 肝 甲状腺 淋巴 关节 —— 铜蓝蛋白测定...
铜蓝蛋白 —— 铜蓝蛋白测定...

  一、实验室检查

  1.血清CP及血清铜氧化酶活性测定是本病重要的诊断依据

①血清铜蓝蛋白测定:WD患者血清CP<0.2g/L(正常值0.26~0.36g/L),甚至为零,血清CP值与病情、病程及驱铜疗效无关,不能作为病情监测或疗效观察指标;新生儿血清CP值只有正常人的1/5,以后迅速升高,2~3个月达到成人水平;12岁前儿童血清CP矫正公式为:矫正后CP值=血清CP测定值×[(12-年龄)×1.7];须注意血清CP降低还见于肾病综合征、慢性活动性肝炎、原发性胆汁性肝硬化、某些吸收不良综合征、蛋白-热量不足性营养不良等;②WD患者血清CP氧化酶活力<0.2密度(正常值0.2~0.532光密度)。

  2.微量铜测定

①血清铜测定:正常人为14.7~20.5mmol/L,90%的WD患者血清铜降低,血清铜与病情和疗效无关,原发性胆汁性肝硬化、慢性活动性肝炎、肾病综合征及严重营养不良等患者血清铜也可降低;②尿铜测定:多数WD患者24小时尿铜量显著增加,服排铜药后尿铜进一步增高,体内蓄积铜大量排出后尿铜量渐降低,尿铜量可作为临床调整排铜药剂量参考指标;WD患者通常尿铜量>200μg/24h(正常<50μg/24h),个别高达1200μg/24h,少数患者正常或稍高;青霉胺负荷试验:口服青霉胺后正常人和未经治疗患者尿铜明显增高,但患者更显著;慢性活动性肝炎、原发性肝硬化等尿铜量也增高;③肝铜量测定:是诊断WD金标准,由于难以普遍接受肝穿刺,不能作为常规检查,生化检查不能确诊的病例测定肝铜量是必要的,正常肝铜含量50μg/g干重,WD患者多为250μg以上/g干重,杂合子及肝病患者肝铜含量虽可增高,但不超过250μg/g干重,穿刺肝组织恰为新生肝硬化结节可出现假阴性;④离体培养皮肤成纤维细胞铜含量测定:最早由Chan等(1980)报道,国内陈嵘等(1994)建立稳定的离体培养皮肤成纤维细胞模型,对WD患者、杂合子及正常人皮肤成纤维细胞离体传代培养,经高浓度铜孵育后WD患者胞浆内铜/蛋白比值远高于杂合子组及正常对照组,二者完全无重叠,可确诊不典型病例;⑤放射性铜测定:口服或静脉注射64Cu或67Cu后,示踪观察它与铜蓝蛋白动力学变化,健康人放射性铜进入血液与血浆蛋白结合,出现第一次血浓度高峰,放射性铜进入肝脏并与肝铜蛋白(包括Apo-CP)结合,血浆放射性铜浓度下降,带放射性铜的肝铜蛋白释放入血出现第二次血浓度高峰;患者可出现四种异常:肝脏摄取铜障碍使第一次放射性血铜浓度高峰延长;放射性铜与CP结合障碍不出现第二次浓度高峰;胆道排铜障碍使粪便中放射性铜排泄减少而尿中排泄增加;放射性铜在体内转换延长。

  3.肝肾功能检查

某些WD患者早期可无肝功能异常,肝损害可出现不同程度肝功能异常如血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高等;肾功能损害可出现血清尿素氮及肌酐增高、尿蛋白等。

  二、影像学检查

  1.骨关节X线检查

约96%患者骨关节X线异常,双腕关节最常受损,表现骨质疏松、骨关节炎、骨软化、关节周围或关节内钙化、自发性骨折和脊椎骨软骨炎等。

  2.神经影像学检查

CT异常率约85%,CT显示双侧豆状核对称性低密度区有诊断价值,常见侧脑室和第Ⅲ脑室轻度扩大、大脑和小脑沟回变宽、脑干萎缩,红核及齿状核低密度。治疗后影像学无改变。MRI可见双侧豆状核对称性受累,T2W呈同心板层型增强,黑质致密带、大脑导水管周围灰质及大脑脚高信号,丘脑较少受累。

  3.脑电图检查

约50%的WD患者出现异常,EEG改变多与病变严重程度一致,青霉胺及二巯基丙醇治疗后EEG可改善。

  4.诱发电位检查

可证实本病感觉系统亚临床损害,脑干听觉诱发电位(BAEP)异常率最高,各波潜伏期和波峰间期延长;视觉诱发电位(VEP)表现N1、N2、P1波PL延长;体感诱发电位(SEP)也有改变。

  5.正电子发射断层扫描(PET)

WD患者可显示脑局部葡萄糖代谢率(rCMRG)降低,豆状核明显。rCMRG改变可早于CT改变,对WD早期诊断颇有价值。

  6.基因诊断

WD患者及家系成员常规生化检测发现,在患者、杂合子与正常人间存在10%~25%的重叠数据,影响检测特异性。基因诊断对症状前诊断及杂合子检出具有优越性。①限制性片段长度多态性(RFLP)连锁分析:Figus等(1989)首次应用RFLP对17个家系未患病个体进行基因检测,国内外学者用此法对许多WD家系进行连锁分析,检出不少症状前患者及表型正常杂合子或病理基因携带者;②微卫星标记分析:1993年国外已克隆了WD的cDNA片段,获得WD基因附近几个微卫星标记,Thomas用几个新的微卫星DNA对WD患者家系分析,提出单倍型有助于WD家系鉴定及其他成员诊断;③半巢式PCR-酶切分析:直接检测WD患者14号染色体外显子His1069GLn基因突变;④MspI酶切法:马少春等(1998)研究发现,中国WD患者中8号外显子上778密码子突变者占28.8%,是中国WD患者高频突变位点;⑤荧光PCR法:黄帆等(1999)用荧光PCR技术,在58个WD家系66例患者中诊断5例有Arg778Leu突变的纯合子、21例杂合子,总检出率为39.4%,较酶切法敏感。

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