重型乙型地中海贫血

重型乙型地中海贫血是一种遗传性的血液系统疾病，由于血红蛋白中的珠蛋白基因发生突变导致的。轻度患者无症状或有轻度乏力、心悸、气短等表现；中度患者可出现疲乏无力、生长发育迟缓等症状；而重度和极重度患者则可能出现严重贫血、肝脾肿大、进行性呼吸困难、发绀等。

一、原因

重型β地贫是因β珠蛋白基因的缺陷使β珠蛋白肽链合成减少或者完全不能合成,致使血红蛋白的结构成分缺乏而呈现的地中海贫血的一种类型。其发病机制为正常胚胎在母亲孕早期受到环境因素的影响，抑制了γ珠蛋白数量的增加，但β珠蛋白的数量却出现了增多的现象，从而弥补了γ珠蛋白数量不足所造成的地中海贫血状态。随着胎儿不断成长，多余的β珠蛋白被破坏，又恢复到地中海贫血的状态，所以会形成不同程度的地中海贫血。

二、治疗

1.一般治疗：注意休息，给予高蛋白、富含铁剂、易消化的食物，避免食用辛辣刺激性食物，同时保持情绪稳定，保证充足的睡眠，促进身体尽快恢复。

2.输血和去铁治疗：对于病情严重的患者，在医生指导下通过输注红细胞来改善贫血的症状，并且遵医嘱使用药物去除体内的过多铁元素，以免加重对肝脏的损伤。

3.手术治疗：如果患者的条件合适，可以在医生建议下选择造血干细胞移植，以达到根治的目的。

4.其他治疗：如免疫球蛋白疗法、祛铁治疗以及铁螯合剂的应用等，可在专业医师指导下应用，有助于减轻症状，提高生活质量。

三、预防

本病属于常染色体显性遗传性疾病，应尽早进行婚前检查及医学干预，提倡优生优育，以降低发病率。日常生活中要注意加强体育锻炼，增强体质，饮食上均衡营养，多吃新鲜蔬菜水果，补充维生素，戒烟限酒，养成良好的生活习惯。