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地中海贫血遗传几率

2024-01-31 12:40:0839健康网

核心提示:如果父母双方都是同型地中海贫血基因携带者,则子女发病的几率是1/4;如果是纯合子的地中海贫血患者,则其后代全部都是重型地中海贫血。因此,建议此类人群进行地贫筛查,以明确是否患有该疾病。

如果父母双方都是同型地中海贫血基因携带者,则子女发病的几率是1/4;如果是纯合子的地中海贫血患者,则其后代全部都是重型地中海贫血。因此,建议此类人群进行地贫筛查,以明确是否患有该疾病。

若夫妻双方都为Aα地贫杂合子携带者,即在第6号染色体上出现两个异常血红蛋白珠蛋白链,且为异源双等位基因,此时孩子有以下几种情况:第一种情况,若受精卵形成时,两条染色体发生分离,则发育成AA型、Ao型或ao型个体,发病率分别为1/2、1/2;第二种情况,在胚胎发育过程中一个细胞发生分裂,导致产生两种类型的血红蛋白组织,进而发展成为嵌合型地中海贫血,其发病率约为1/50;第三种情况,由于一种异常血红蛋白链完全缺失而未进入红细胞,仅表现为α地中海贫血,发病率约为1/3。

若夫妻一方为Aα地贫杂合子携带者,另一方为β地贫纯合子或β地贫杂合子携带者,孩子的类型和发病率如下:第一种情况,若父亲只有一条带有缺陷的染色体,则孩子可表现为β-地中海贫血或无症状的隐性地中海贫血,发病率均为 1/2;第二种情况,若母亲只有一条带有缺陷的染色体,则孩子可表现为β-地中海贫血或无症状的隐性地中海贫血,发病率均为 1/2;第三种情况,若父母均只有一条带有缺陷的染色体,则孩子可表现为β-地中海贫血或无症状的隐性地中海贫血,发病率均为 1/2。

综上所述,对于轻度的地中海贫血一般不需要治疗,定期复查即可,而对于重度的地中海贫血则需要及时就医,并遵医嘱使用去铁药物,如乳酸亚铁口服液等,必要时需通过输血来补充机体所需的血液成分。

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