儿童地中海贫血骨质异常
核心提示:儿童出现地中海贫血与遗传因素有关,是一种常染色体显性遗传病。如果父母双方都是同类型的地中海贫血患者,则子女发病的风险为50%,若有一方是轻型的地中海贫血患者,而另一方正常,则子女发病风险为25%;若双亲均无地中海贫血,但是一方携带有地中海贫血基因,则其子女均为地中海贫血的携带者,发病概率为50%。
儿童出现地中海贫血与遗传因素有关,是一种常染色体显性遗传病。如果父母双方都是同类型的地中海贫血患者,则子女发病的风险为50%,若有一方是轻型的地中海贫血患者,而另一方正常,则子女发病风险为25%;若双亲均无地中海贫血,但是一方携带有地中海贫血基因,则其子女均为地中海贫血的携带者,发病概率为50%。
当患有地中海贫血时,由于珠蛋白肽链合成减少或缺乏,会使大量珠蛋白被破坏,从而导致血红蛋白的形成减少或者无效造血,表现为乏力、生长发育迟缓等症状。随着病情进展,可能会出现骨骼改变,如长骨髓腔变宽、骨小梁排列不规则等,还可能出现肝脾和淋巴结肿大、黄疸、腹水、胸腔积液等情况。对于这种情况需要进行输血治疗,以补充铁元素以及纠正缺氧症状,并且还需要给予叶酸、维生素B12等药物治疗,促进血细胞成熟。另外,还可以使用羟基脲、干扰素等药物治疗,必要时可采取手术治疗,比如异体造血干细胞移植术等。
在日常生活中要注意加强营养,多吃富含优质蛋白质的食物,如牛奶、鸡蛋等,还要注意休息,避免过度劳累,以免加重不适症状。
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