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2.28国际罕见病日 孟岩谈成骨不全
核心提示：国外资料显示，成骨不全的发病率约在万分之一到一万五千分之一之间，目前我国尚无明确的发病率统计， 据上述发病率推算，我国约有10万到13万成骨不全患者。
- 孟岩 遗传室主任医师
- 查看名医介绍收起名医介绍中国医学科学院基础医学研究所
瓷娃娃，很美丽的名字，但是有这么一群人，他们拥有这个美丽的名字却过着并不美丽的人生。瓷娃娃——成骨不全症（又称脆骨症）的民间俗称，因为患者极易骨折而得名。成骨不全症是目前我国确认的约六千种罕见病的一种，在2月28日第四个国际罕见病日来临之际，39健康网特邀中国医学科学院基础医学研究所遗传室医生孟岩为大家讲解成骨不全症的相关基础知识，从而了解成骨不全，关注成骨不全患者。
成骨不全由遗传引起 中国约有10万余患者
39健康网：成骨不全目前发病率是多少？在我国大概有多少病例？
孟岩：国外资料显示，成骨不全的发病率约在万分之一到一万五千分之一之间，目前我国尚无明确的发病率统计， 据上述发病率推算，我国约有10万到13万成骨不全患者。
39健康网：成骨不全是遗传病吗？
孟岩：是的。但是与大众所理解的遗传病有所不同的。在医学上，只要是遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。而并不是一般意义上的看的见的一代传给一代才是遗传病。
成骨不全患者绝大多数都是显性遗传。在成骨不全的分型中，仅有Ⅱ型患者是隐性遗传，父母表现健康，但是都是致病基因携带者，这样的孩子在胎儿期就多半很难成活。
39健康网：一名成骨不全的患者与一名正常人结合后，有多大几率会生下成骨不全的孩子？
孟岩：每次妊娠都有50%的几率生育成骨不全患者。
39健康网：在现实中有这样的案例，轻度成骨不全的父亲或者母亲，生下来的孩子情况却严重很多，这是为什么？
孟岩：没错，通常一个家庭中的成员基因突变是一样的，但是其表现形式如轻重程度骨折次数等是不一样的。这是常染色体显性遗传的外显不全的现象。
多发性骨折是成骨不全主要症状 严重影响患者生活质量
39健康网：成骨不全有哪些症状？如何早期发现成骨不全？
孟岩：成骨不全最主要的症状是无明显原因的多发性骨折，即在没有强大外力的撞击下就骨折，如重症患者仅仅是被拍了一下或者一个拥抱就导致的骨折。另外，还有眼睛巩膜呈蓝色、牙齿发育不全如牙齿透明变色变脆易断、骨畸形如肋骨变形鸡胸等症状。
早期发现成骨不全也有赖于家庭的细心观察，尤其是有家族史的家庭，一旦发现宝宝有不明原因的骨折，应该及时就医，通过临床表现和X光检查等确诊是否为成骨不全症。
39健康网：成骨不全有哪些后果？会影响寿命吗？
孟岩：目前，成骨不全 据遗传方式及临床表现分为7型，其中Ⅰ型是症状最轻的，轻型的I型患者一般与正常人无异，可以仅表现蓝色巩膜或在儿童期发生过一两次骨折；Ⅱ型则是上面提到的隐性遗传，这一型是最严重的，一般在胎儿期即会多发骨折，通常很难成活；Ⅲ型是较为严重的一种；Ⅳ-Ⅶ的症状属于中间段。
成骨不全对患者主要的影响在于生活质量方面，如频繁骨折、身材矮小、骨骼畸形、失聪等，这对他们的生活学习工作都产生了非常大的影响，有数据显示，70%的成骨不全患者都有不同程度的残疾。严重的成骨不全患者还可能因为胸廓的变形影响到心肺功能，从而影响寿命。
成骨不全不能预防 早治疗精护理很重要
39健康网：成骨不全症可以预防吗？是否可以在胎儿期即能发现？
孟岩：成骨不全目前不能预防。但可以通过孕期B超发现部分宫内即发生骨折的严重患儿，或是通过产前基因诊断早期发现带有致病基因的风险胎儿。但产前基因诊断的方法只适用于那些致病基因突变已经明确的高危家庭，对于未检测或未检测到致病基因突变的家庭则没有帮助。因此建议这些有生育要求的家庭，在怀孕前就尽早到能检测成骨不全症基因突变并能做产前诊断的医院进行遗传咨询和基因检测。
39健康网：对于成骨不全有什么治疗方法？
孟岩：成骨不全症尚无 治的办法。但是可以通过一些治疗手段来减少骨折、纠正甚至避免骨畸形，从而改善成骨不全患者的生活质量，提升患者的活动和自理能力。
在药物方面，目前比较常用的是二膦酸盐类药物，在使用二膦酸盐类药物治疗的同时，还需补充钙剂和维生素D。在外科，则有骨折的处理和骨畸形的矫正手术等。另外，术后的康复治疗对于成骨不全患者也很重要。
成骨不全患者如果能早发现早治疗，其骨折的发生频率、畸形的发生率或者严重程度都可得到一定的控制。
39健康网：对于成骨不全的患者，家庭应该如何护理？
孟岩：成骨不全患者又被称之为“瓷娃娃”，许多家长便真的把孩子当成“瓷娃娃”一般看待，不能跑不能动，一天到晚都躺在床上，以为这样才能有效的保护孩子，避免骨折。其实这是一个认识误区，长期卧床反而会导致骨钙的流失加重病情，积极正确的活动对孩子才更有益。
如何有效的减少成骨不全孩子的骨折几率呢？国外有一种气垫衣裤，可以保护孩子受到较少的外力冲击。目前我国大部分患者家庭还未能达到这种条件，可以在患者经常活动的地方铺上垫子，在桌角椅凳等尖锐的物品上装上防护角等；在骨折的康复期使用相应的保护性支具等；在条件允许的情况下，水疗和游泳对恢复患者肌力增加骨骼强度非常有好处。
