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染色体异常

(染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

基本信息

染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华...详细

医学视频

  • 1:40

    染色体异常会导致不孕吗?

    李荔

    主治医师

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  • 北京协和医院
  • 三级甲等
  • 杜永昌主任医师

    科室:儿科

    擅长:儿科疑难病症,儿科呼吸系统疾病,小儿科内分泌疾病,儿童哮喘,儿童矮小,甲状腺疾病,性早熟和性染色体异常

  • 孙念怙

    科室:妇产科

    擅长:孙念怙,1929年11月生,优生优育及遗传学专家。1954年毕业于北京协和医学院(八年制学制)。于北京协和医院受林巧稚教授教导。历任住院医师、主治医师。1985年任教授,现为北京协和医院妇产科顾问。 1977年在林巧稚教授领导下全国创建产前诊断学科(Prenatal Diagnosis)至今已成为妇产科的重要学科之一。 1963年至1968年考上北京医学院张丽珠教授博士研究生,论文为《妊娠高血压综合征的激素及病理研究》。 1981年至1983年考上教育部公派赴美留学。在加州大学旧金山医学院遗传及产前诊断学组学习1年6个月,获Fellowship证书。在纽约Mount Sinai医学院遗传组任访问教授(Visiting Professor)1年6个月,从事细胞遗传、代谢病的研究。 1984年受邀请参加WHO遗传病组Advisory Group,讨论“早孕期产前诊断绒毛采集”等。1986年、1987年受邀参加日内瓦会议。 1987年受邀赴荷兰Erasmus大学医学院遗传系任访问教授4个月。1992年、1995年又两次访问。 1988年受邀赴丹麦哥本哈根血清研究所访问,合作中丹培训班安排事宜。 1989年、1993年、1996年及2000年4次共两年左右时间作为访问教授受邀于美国纽约Mount Sinai医学及分子遗传系工作。获奖情况: 1.1983年获卫生部科技进步奖(甲级):羊水AFP及染色体诊断胎儿畸形及染色体异常。 2.1986年获国家计生委科技进步二等奖:预防性优生。 3.1978年获“科学的春天”科委三等奖:产前诊断。 4.1983年获“走向明天”奖:产前诊断。 5.1991年获卫生部二等奖:血友病的产前基因诊断。 6.1985年获国家科技进步二等奖:早孕绒毛用于产前诊断。 7.1995年获国家科技进步三等奖:DMD的基因诊断计产前基因诊断。 8.1991年获七五攻关重大贡献奖:胎儿镜、胎儿超声心动图及超声仪在产前诊断的应用。 9.历年获北京市卫生局及医学科学院科研奖四项。 共发表论文二百余篇。 一直从事产科及产前诊断临床工作,有丰富的临床经验。特别在产前诊断门诊中诊断处理各种疑难病例经验丰富,知识面广,国际交流多,在国内外有较高威望。在近四十年的医疗实践中,总结、积累了丰富的临床工作经验,特别在处理产?疑难及危重病例时,技术精湛,业务娴熟,成功地挽救了许多患者的生命,深受广大患者和下级医师的尊敬和信赖。自1997年起,在从事临床医疗工作的同时,开展了产前胎儿诊断的研究。

  • 杨萌主治医师

    科室:超声医学科

    擅长:<p>熟练掌握乳腺、甲状腺、血管、腹部、妇产科、介入治疗等各方面常见疾病及多种疑难疾病的超声诊疗技术</p>

  • 郑州大学第一附属医院
  • 三级甲等
  • 刘宁主治医师

    科室:遗传与产前诊断中心

    擅长:常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,染色体异常的遗传咨询,介入性产前诊断穿刺术,胎儿超声异常的产前咨询,复发性流产及不良孕产史诊治等。

  • 江淼主治医师

    科室:遗传与产前诊断中心

    擅长:常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断、无创产前诊断、各种染色体异常病、亲子鉴定、羊膜腔穿刺、绒毛穿刺、不良孕产史等

  • 赵勇江主治医师

    科室:遗传与产前诊断中心

    擅长:无创产前诊断,单基因遗传病,各种染色体异常病,遗传咨询,产前诊断,亲子鉴定,羊膜腔穿刺,绒毛穿刺,不良孕产史等

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