迁延性昏迷是指病人伤后长期处于昏迷状态(持续3个月以上)，失去对外界的正常反应，可表现为去皮质综合征、无动性缄默症或植物生存状态。由于这是一种很特殊的昏迷状态，更有人称之为“寻求命名综合征”(syndrome in se...

相关症状 感染诱发昏迷 深昏迷 呼吸减慢而不规则 高渗性昏迷 低血糖性昏迷

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

相关症状 食欲不振 麻痹 消瘦 抽搐 脾肿大

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

相关症状 角膜混浊 肌张力减低 腱反射亢进 踝阵挛 脾肿大

男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完...

相关症状 生长缓慢 肾上腺皮质激素不足 青春期身体发育缓慢 异常矮小 阴毛早发育

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、...

相关症状 智能减退 肝肿大 乏力

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦...

相关症状 发绀 呼吸困难 心脏扩大 四肢无力 肝脏肿大

卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色...

加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

相关症状 水中毒 食欲不振 恶心与呕吐 肌张力减低 食欲异常