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迁延性昏迷 疾病 (寻求命名综合征)

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迁延性昏迷是指病人伤后长期处于昏迷状态(持续3个月以上),失去对外界的正常反应,可表现为去皮质综合征、无动性缄默症或植物生存状态。由于这是一种很特殊的昏迷状态,更有人称之为“寻求命名综合征”(syndrome in se...

垂体是人体最重要的内分泌腺,分前叶和后叶两部分。它分泌多种激素,如生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素、促性腺素、催产素、催乳素、黑色细胞刺激素等,还能够贮藏下丘脑分泌的抗利尿激素。这些激素对...

尼曼-皮克病 疾病 (类脂组织细胞增多...)

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尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。

特发性青春期延迟 疾病 (特发性延迟性青春...)

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男孩年龄超过14岁,女孩超过13.5岁,无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大,女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4~5年,如青春期发动到生殖器发育完...

糖原贮积病Ⅰ型 疾病 (Ⅰ型糖原累积病,...)

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传,两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、...

糖原贮积病Ⅱ型 疾病 (酸性麦芽糖酶缺陷...)

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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦...

烦渴多饮由于抗利尿激素(即精氨酸加压素,简称AVP)缺乏、肾小管重吸收水的功能障碍,从而引起以多尿、烦渴、多饮。是由于下丘脑―神经垂体部位的病变所致,但部分病例无明显病因,但以青年为多见。

丘脑下部损伤系指颅脑损伤过程中,由于颅底骨折或头颅受暴力打击,直接伤及丘脑下部而出现的特殊的临床综合征。丘脑下部是自主神经系统重要的皮质下中枢,与机体内脏活动、内分泌、物质代谢、体温调节以及维持意...

卡尔曼综合征 疾病 (卡尔曼氏综合征)

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卡尔曼综合征(Kallmann Syndrome,KS)是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症。是一种具有临床及遗传异质性的疾病。KS可呈家族性或散发性,其遗传方式有三种:X连锁隐性遗传,常染色体显性遗传,常染色...

小儿加压素分泌过... 疾病 (小儿脑性低钠血症)

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加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome), 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常,是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留,渗透压异常低,致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

成人的生长激素不足往往不能从临床上发现。垂体功能减退的症状和体征取决于其基本的病因以及所缺少的某些专一性的垂体激素。绝大多数场合,病人常常是得病于不知不觉之中,不能发现自己有什么异常,但是偶尔也可...

甲状腺相关眼病分为0~6级:0级:无体征,无症状;1级:只有体征(上睑回退,凝视征);2级:软组织受累;3级:眼球突出;4级:眼外肌受累;5级:角膜受累;6级:视力丧失甲亢症状也可有睑裂增宽和凝视征。

淡漠型甲亢:与一般典型甲亢症状相反,情绪淡漠,不易激动。特点为: ①老年女性多于男性;②发呆、嗜睡、抑郁;③消瘦、乏力、面容憔悴早老;④皮肤干燥、粗糙而少汗;⑤眼睑水肿下垂,但明显突眼较少见;⑥甲状腺...

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