结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分...

相关症状 结节 癫痫和癫痫样发作 血管畸形 颅内高压

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

相关症状 婴儿肋骨外翻 震颤 智力发育迟缓

糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化，是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征，不仅表现血糖升高，而且伴有脂肪、蛋...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 水潴留 低蛋白血症

药物过敏(drug allergy)也叫药物变态反应，是人类最早观察到的过敏现象之一。在历史上，随着人类寻找药物以治疗疾病，相继而产生的便有药物的中毒与过敏。相传我国古代药物学的始祖神农氏于公元前3000余年曾因尝百草而...

相关症状 发烧 淋巴结肿大 关节肿痛 流感样症状 瘙痒

病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性组织细胞增多症的一种。该病征与全身性病毒感染有关，临床以高热、皮疹、血细胞减少等...

相关症状 高热 丘疹 盗汗 淋巴结肿大 发烧

进行性肥厚性间质性神经炎是一种少见的遗传性周围神经疾病，遗传性周围神经病是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。进行性肥厚性间质性神经炎属常染色体隐性遗传性疾病。主要表现为神经干肥大，...

相关症状 下肢无力 肌肉萎缩 无力 腭舌咽呼吸肌呈对称性弛缓性轻瘫 感觉障碍

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种：1.果糖激酶缺乏症(或称特...

相关症状 肝肿大 水肿 遗传性果糖不耐受 腹水

小儿急性有机磷中毒(acute organophosphorus poisoning)指有机磷类农药进入人体，以抑制乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase，AChE)为主所致的一系列临床病理过程。中毒多数来自进食含有有机磷农药的食物，国内还有部分地区使用残留时...

相关症状 流涎 恶心与呕吐 肚子疼 皮肤湿冷 抽搐

血管瘤血小板减少综合征（hemangioma-thrombocytopeniasyndrome ）为先天性疾病，由新生的血管所组成的良性肿瘤。患者有巨大的海绵状血管瘤、血小板减少及紫癜等特点，多见于新生儿期，可造成显著的毁容或功能障碍。又称伴血...

相关症状 肝肿大 脾肿大 皮肤紫癜 皮肤黏膜出血 皮肤瘀斑

马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。法国儿科专家Ma...

相关症状 马凡氏综合征 肌张力降低 高腭弓 游走肾 体型异常

软骨营养障碍-血管瘤综合征(Maffucci syndrome)即Maffucci综合征，又称伴多发性血管瘤的软骨发育不良、内生软骨瘤综合征、多发性内生软骨瘤病(multiple enchondromatosis)、Ollier综合征、进行性软骨发育障碍和多发性血管瘤、Kast综合...

相关症状 血压低 静脉曲张 软骨内骨化 血管畸形 骨骼变形缩短

小儿史-约综合征又名皮肤黏膜眼综合征(mucocutaneocular syndrome)、斯-琼综合征(Stevens-Johnson syndrome)、渗出性多形红斑、恶性大疱性多形红斑、Fuchs综合征等。本综合征为多形渗出性红斑综合征中较严重的一个类型，主要表现以皮...

相关症状 高热不退 黏膜损害 多形红斑样皮疹 吞咽困难

小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及...

相关症状 小儿尿色发蓝 智力发育迟缓 生长缓慢 智力减低 厌食

小儿软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)临床主要特点为毛发与长骨干骺端软骨发育不良，生后即可表现严重的生长发育不足，男女发病无明显差异。主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，是遗传异质型疾...

相关症状 毛发异常 倦怠肢冷 肠鸣音亢进 水肿 体重减轻

小儿先天性白细胞颗粒异常综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白化病，属常染色体隐性遗传性疾病。本病征两性均可发病，患儿父母多为近亲婚配。小儿先天性白细胞颗粒异常综合征又称C...

相关症状 虹膜蓝色 淋巴结肿大 光反射消失 视力障碍 昏迷