共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸...

相关症状 共济失调 智力发育迟缓

铁粒幼红细胞性贫血(sideroblastic anaemias，SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。特点是骨髓中出现大量“环形”铁粒幼红细胞，且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性，获得性又分为原发性...

相关症状 皮肤黏膜苍白 肝脾肿大 红细胞体积增大 头晕 智力发育迟缓

所谓的“婴儿闷热综合症”主要是由于把宝宝捂的过紧，盖的太多而导致被窝内温度过高，或者在外出时把宝宝包裹的过严，捂住口鼻，从而造成了宝宝缺氧而引起的窒息。还被称为“被窝内窒息”，这种疾病多见于4个月...

相关症状 呼吸不规则 呼吸急促 高热 皮肤干燥 面色苍白

小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨...

相关症状 体型异常 阴蒂肥大 心脏畸形 巨输尿管症

婴儿睡觉惊跳实际上这是一个新生儿期普遍存在的现象，在医学上是一个生理性表现，新生儿出现四肢、身体的无意识抖动，通常被称作惊跳。

相关疾病 慢惊风 惊风

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢...

相关症状 非感染性发热 恶心与呕吐 脾肿大 肝肿大 反复感染

先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命名为先天性肝脏纤维化。

相关症状 便血 腹胀 发烧 肚子疼 肝脾肿大

营养不良性水肿(malnutritional edema)又称低蛋白血症(hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡，致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身水肿为其特征的营养不良性疾病。蛋白质缺乏综合征又名恶...

相关症状 水肿 双下肢可凹陷性水肿 低蛋白血症 消瘦 皮肤干燥

天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。

相关症状 反复上呼吸道感染 智力发育迟缓 异常矮小 言语紊乱 肝肿大

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的PID。

相关症状 淋巴结肿大 脾肿大

猪带绦虫病(taeniasis suis)是由猪带绦虫成虫寄生于人体小肠引起的疾病;囊虫病(cysticercosis)又称囊尾蚴病，是由猪带绦虫的幼虫即囊尾蚴寄生于人体组织内引起的疾病，可造成严重的临床损害。是我国常见的人兽共患性寄生虫...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 头痛 恶心与呕吐 颅内压增高 感觉障碍

婴儿痤疮(Infantile acne)又称新生儿痤疮(Acne neonatorum)，是新生儿从母体胎盘中带出来的激素造成的，一般来说都是发于出生后半个月到三个月，出现的位置大多在前额和脸蛋上，形状有白头、黑头、脓头。发病原因不清，可能...

相关疾病 粉刺 婴儿痤疮

维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)是一种罕见的有家族病史的合并蛋白尿的维生素B12吸收障碍，多在婴儿期发病，由于肠等吸收维生素B12的受体功能不佳，而产生一系列血液系统的综合征。又称家族性选...

相关症状 腱反射消失 肢体震颤 运动失调 发烧 恶心与呕吐

肌强直综合征(myotonic syndrome)又名Thomsen病、先天性肌强直症(myotonia congenita)、强直性肌营养不良综合征、Thomsen综合征，是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。共同的特...

相关症状 颈项强直 面肌强直 步态异常 上台阶困难 呼吸困难

瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。

相关症状 皮肤瘀点 皮肤瘀斑 牙龈出血 胃肠道出血 皮肤黏膜出血