X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病。该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。

相关症状 反复上呼吸道感染 淋巴结肿大 肝脾肿大 血小板减少 咳嗽

胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病...

相关症状 肚子疼 皮肤色素加深 便血 色素异常 呕血

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统...

相关症状 共济失调 毛细血管扩张 小脑性共济失调 意向性震颤 色素脱失

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏...

相关症状 生长缓慢 眼距宽阔 颈短 角膜混浊 甲状腺肿

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)亦称消耗性凝血病或去纤维蛋白综合征。是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种组织与器官功能紊乱、消耗性凝血障碍及...

相关症状 出血倾向 微血栓形成 肚子疼 少尿 皮肤瘀点

小儿急性偏瘫(acute hemiplegia in infant and childhood)现称为脑动脉血栓形成(cerebral artery thrombosis)，是一组临床综合征，现在多以其病理命名，即脑动脉血栓形成。由于脑动脉血栓形成的部位多累及锥体束的供血，所以急性偏瘫是...

相关症状 面神经瘫痪 腱反射消失 吞咽困难 构音不清

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴儿中有1例。

相关症状 反复感染 口腔念珠菌感染 胸腺缺如 会阴溃疡

小儿晚发性维生素K缺乏症(deficiency of vitamin K)是由于维生素K缺乏引起的凝血障碍性疾病。维生素K缺乏，影响某些凝血因子激活，发生凝血障碍而出血。

相关症状 烦躁不安 哭泣样尖叫 反复抽搐 出血倾向 昏迷

新生儿低钠血症是指新生儿期血钠低于130mmol/L，在早产儿和足月儿都可发生，但以早产儿多见。低钠血症可分为：①缺钠性低钠血症;②稀释性低钠血症;③消耗性低钠血症。是由于各种原因所致的钠缺乏和(或)水潴留引起的...

相关症状 眼睑浮肿 水肿 易激惹 嗜睡 新生儿抽搐

血管-骨肥大综合征(angio-osteohypertrophic syndrome)又称Klippel- Trénaunay综合征、Parkes-Weber综合征、Weber综合征，肥大性血管扩张症、血管扩张性肥大症、骨肥大症、痣-静脉曲张骨肥大、血管-骨质增生症、皮肤脊髓血管瘤等。...

相关症状 虹膜缺损 毛细血管扩张 骨及软组织肥大 静脉曲张

先天性肌弛缓综合征(congenital amyotonia syndrome)包括一组原因不同的先天性神经肌肉疾病。早在1900年欧本哈姆报道一种先天性疾病，出生时大多数肌肉的张力低下，腱反射消失，但无电流变性反应，当时认为是一个独立的病种...

相关症状 颈软不能抬头 肌性肌无力 腱反射消失 肌张力降低 无力

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地...

相关症状 口角生疮 食欲减退 腹胀 消瘦 肝肿大

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张...

相关症状 面部蝶形红斑 毛细血管扩张 生长缓慢 异常鱼鳞癣 新生儿皮肤出现红斑

肝素-血小板减少-血栓形成综合征(heparin-thrombocytopenia- thrombo- genesis syndrome)，近年来肝素在临床的应用逐渐普及，其适应证也在增加，然而在应用肝素后大约有2%～30%可引起血小板减少或血小板减少伴血栓形成，临床出现出血...

热带嗜酸性粒细胞增多症(tropical eosinophilia)是以嗜酸性粒细胞增多为主要表现的临床综合征，这类嗜酸性粒细胞增多与一些热带病，主要是寄生虫病和寄生虫感染有关，是肺嗜酸性粒细胞增多症(pulmonary eosinophilia)的一种类型

相关症状 不明原因发热 乏力 胸痛 头痛 周身不适