黏脂贮积症Ⅱ型又称包涵体细胞病(inclusion cell disease)，简称I-cell病。其临床特征更像Hurler综合征，表现为出生时就有明显的临床和X线异常，反应迟钝，但无黏多糖尿症。皮肤成纤维细胞培养有大量粗大细胞质包涵体。Leroy等...

相关症状 肌张力减低 鼻梁低 前额及颧骨突出 眼袋 体型异常

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表...

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 昏迷 中心静脉压偏高

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱...

相关症状 生长缓慢 骨痛 罗圈腿 步态不稳 碱性磷酸酶增高

假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症，高磷血症外，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合...

相关症状 肌肉痉挛 抽搐 易激动 喉鸣声

迁延性昏迷是指病人伤后长期处于昏迷状态(持续3个月以上)，失去对外界的正常反应，可表现为去皮质综合征、无动性缄默症或植物生存状态。由于这是一种很特殊的昏迷状态，更有人称之为“寻求命名综合征”(syndrome in se...

相关症状 感染诱发昏迷 深昏迷 呼吸减慢而不规则 高渗性昏迷 低血糖性昏迷

散发性甲状腺肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区，非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿，甲状腺功能正常。

相关症状 甲状腺肿大 甲状腺结节 吞咽困难 胸闷憋气 畏热

尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病，以年幼儿童多发，具有肝、脾大，眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。

相关症状 食欲不振 麻痹 消瘦 抽搐 脾肿大

本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)综合征、多发性营养不良性侏儒症。亦为常染色体隐性遗传性疾病。其特征为身材矮小，角膜浑浊，但智力正常。这型黏多糖贮积症首先由Maroteaux(1963)发现，是一种不同于其他类型黏多糖贮积症的...

相关症状 异常矮小 短颈 关节挛缩 肌肉挛缩 体型异常

自身免疫多腺体综合征(多内分泌缺陷综合征)数个内分泌腺同时发生功能低下。

Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。

相关症状 角膜混浊 肌张力减低 腱反射亢进 踝阵挛 脾肿大

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...

相关症状 皮下血肿 关节松弛 异常矮小 眼距宽阔 体型异常

岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。

相关症状 反复上呼吸道感染 肌张力减低 出汗异常 异常矮小 智力发育迟缓

男孩年龄超过14岁，女孩超过13.5岁，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完...

相关症状 生长缓慢 肾上腺皮质激素不足 青春期身体发育缓慢 异常矮小 阴毛早发育

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。糖原贮积病Ⅰ型又称Von Geirk病、葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。主要表现低血糖、肝大、酸中毒、...

相关症状 智能减退 肝肿大 乏力

糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由...

相关症状 肌肉痉挛性疼痛 乏力 疲劳 肌肉萎缩 肝肿大