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胰高糖素瘤综合征(glucagonoma syndrome)又称坏死松解性游走性红斑(necrolyticmigratory erythema)是以反复发生坏死松解性游走性红斑、口炎、体重下降、糖尿为特征,并常伴发分泌高血糖素的仅胰腺细胞肿瘤的综合征,约80%的肿瘤为...
糖尿病肾病是常见的多发糖尿病并发症。由糖尿病引起的微血管病变而导致的肾小球硬化,是糖尿病引起的最严重的并发症之一和主要死亡原因之一。糖尿病是一种常见的代谢综合征,不仅表现血糖升高,而且伴有脂肪、蛋...
小儿遗传性果糖不... 疾病 (小儿果糖代谢缺陷...)
遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase,fructose-1,6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代谢紊乱性疾病。由常染色体隐性遗传所致的果糖代谢途径的障碍有3种:1.果糖激酶缺乏症(或称特...
小儿肢端肥大症和... 疾病 (小儿垂体性巨大发...)
肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多,从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长...
小儿原发性甲状旁... 疾病 (小儿甲旁亢,小儿...)
甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙、低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢,症状多样,早期亦被忽视。
小儿多发性内分泌... 疾病 (小儿Ⅱ型多发性内...)
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病,有多个内分泌腺发生肿瘤,且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质,因而引起极其复杂而且多变的内...
脂性渐进性坏死(necrobiosis Lipoidica)又称糖尿病性类脂质渐进性坏死,临床上以胫前出现大片硬皮病样斑块,常伴发糖尿病为特征。本病是发生于胫前的大片硬皮病样损害,多见于妇女,部分患者伴有糖尿病。1929年,Oppenheim首...
本型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征,为常染色体隐性遗传性病。该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型,其特征为反应迟钝程度很严重,但周身病变比较轻微。与Ⅰ型不同之处为容貌不似承霤病,侏儒也不明显,亦...
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁遗传的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、生化异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,...
甲状腺是位于颈前部气管上端的两侧,甲状软骨下方,可分为左、右两叶,中间有一狭窄的峡部相连。一般甲状腺结节约有25%出现钙化阴影,而甲状腺癌则有50%~62.5%有钙化。一般认为钙化颗粒越粗大,癌组织分化越好。甲状...
老年人异位抗利尿... 疾病 (老年人异位抗利尿...)
肿瘤细胞分泌激素称为异位内分泌。其中异位抗利尿素分泌综合征(SIADH)是肿瘤病人的重要合并症之一。主要表现为低血钠伴尿液浓缩。异位ADH的可促进肾小管对水的重吸收。于是,发生了水钠代谢平衡失调,水潴留和低血...
小儿无甲状腺性克... 疾病 (小儿Debre-Semelaigne...)
本病征指先天性甲状腺发育缺如引起的克汀病,故又称为KDS综合征,常合并肌肉假性肥大。1892年瑞士医师Kocher首先指出无甲状腺肿克汀病患儿伴以肌肉肥大这一少见情况。1935年Debré及Sémélaigne对本病征作了详细的描述。
肾性糖尿(renal glucosuria)是指在血糖浓度正常或低于正常肾糖阈的情况下而出现糖尿(患者空腹血糖及糖耐量均正常)。由于各种先天或获得性原因(如家族性肾性糖尿及各种肾小管性酸中毒等)引起肾脏近曲小管损害,从而导致...
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