新生儿糖代谢的特点，容易产生低血糖症，多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。新生儿低血糖(neonatal hypoglycemia)指血糖值低于正常同年龄婴儿的最低血糖值，低血糖易...

相关症状 厌奶 皮肤苍白 低血糖性昏迷 新生儿抽搐

苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz(1922)首先报...

相关症状 局限性肌张力障碍 舞蹈样手足徐动 腱反射亢进 智力减低 眼睑痉挛

患儿因生长激素(growth hormone，GH)缺乏所导致的矮小，称为生长激素缺乏症，又称为垂体性侏儒症。身材矮小(short stature)是指在相似环境下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或者低于正常...

相关症状 异常矮小 成年后的容貌仍似儿童 甲状腺功能低下 食欲下降 多尿

男性性早熟指青春期发育过早出现。一般男孩在9岁前出现青春期发育者，性早熟可分为真性(又称为中枢性完全性)性早熟和假性(又称为周围性不完全性)性早熟两类。真性性早熟指下丘脑-垂体-性腺轴不适当地过早活跃，导...

相关症状 阴毛早发育 皮下脂肪消失 阴茎异常勃起

外部性脑积水(exteRNAl hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大...

相关症状 易激惹 惊跳 易醒 婴儿喂养困难 前囟张力增高

肌阵挛性癫痫即LennoX综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病(age-dependent epileptic encephalopathy)的一种类型，又称小运动型发作(minor motor seizures)、Lennox-Gastaut综合征、小发作变...

相关症状 癫痫的全身强直-阵挛发作 肌张力降低 智能减退 流涎 意识丧失

新生儿破伤风又称“四六风““七日风“或“脐风“。通常是在接生断脐时，由于接生人员的手或所用的剪刀、纱布未经消毒或消毒不严密，脐部被破伤风杆菌侵入而引起。多数发生在出生后4-7天。伤风梭状杆菌侵入脐部、...

相关症状 烦躁不安 小儿哭闹不安 牙关紧闭 喉头痉挛 新生儿抽搐

语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。我国近年来已开展了...

相关症状 发音障碍 言语紊乱 感觉障碍 语言发育迟缓

僵人综合征是一组以身体轴性肌肉僵硬伴疼痛的一组综合征。

相关症状 肌肉酸痛 肢体僵硬感 惊恐发作 全身肌张力障碍 昏睡

尿崩症(diabetes insipidus)是由于缺乏抗利尿激素(adh)或肾脏对adh不反应而排出大量未浓缩的低比重尿的一种病症。 本症可分为两大类:即中枢性尿崩症和肾性尿崩症。中枢性者是指由于adh缺乏而致，又可进而分为原发性或...

相关症状 多尿 多饮 夜尿增多 头痛

颅内出血(intracranial hemorrhage，ICH)又称为出血性脑血管病或出血性卒中，系因脑血管破裂使血液外溢至颅腔所致。根据出血部位的不同，ICH可分为脑出血、蛛网膜下腔出血和硬膜下出血等。无论何种原因所致的小儿ICH，其临...

相关症状 易激惹 嗜睡 昏迷 头痛 头胀

神经母细胞瘤(neuroblastoma，NB)从原始神经嵴细胞演化而来，交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差异，部分可自然消退或转化成良性...

相关症状 眶周青紫 咳嗽 肚子疼 发烧 腹部肿块

水痘脑炎较少见，发病率低于1‰，出现出疹后3～8天发生脑炎的临床表现，亦有少数见于出疹前2周至出疹后3周。一般为5～7岁幼儿，男多于女。

相关症状 感觉性共济失调 水痘样皮疹

头颅血肿和帽状腱膜下出血属新生儿产时损伤性出血，常由胎位不正 头盆不称 胎头吸引术 或产钳助产引起。

相关症状 皮肤苍白 头盆不称

氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一...

相关症状 智力减低 红斑样皮疹 角膜糜烂 角膜混浊 手掌和足底角化伴多汗