本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。

相关症状 反复感染 出血倾向 共济失调 毛细血管扩张 体型异常

由于免疫介导的继发性血小板减少性紫癜种类较多，如药物性免疫性血小板减少症，其他免疫性血小板减少症如Evans综合征，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，甲状腺功能亢进等。此处重点介绍儿科常见的继发性血小板减...

相关症状 皮肤瘀斑 皮肤瘀点 牙龈出血 发烧 血小板减少

肛门和直肠畸形(malformation of anus and rectum of newborn) 其发病率在新生儿中为1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，有一定的家族关系。高位畸形在男性约占50%，女性占20%。常以低位肠梗阻而就诊，严重影响患儿生...

相关症状 排便困难 新生儿便秘 结肠内形成坚硬的粪石 没有肛门 不排胎便

许多宝宝不愿一个人独处，这是为什么呢?究其原因，主要是宝宝缺乏安全感。

球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球...

相关症状 肌张力减低 易激惹 腱反射亢进 肌张力过高 视力障碍

肝硬化(hepatic sclerosis)是慢性弥漫性进行性肝脏疾病，是一种常见的慢性肝病，可由一种或多种原因引起肝脏损害，肝脏呈进行性、弥漫性、纤维性病变。临床症状轻重相差悬殊，表现不同程度的肝功能障碍及门脉高压现象...

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 肝肿大 消瘦 乙肝表面抗体（抗HBs）阳性

脑痨又名脑痉。脑痨是由于痨虫侵袭于脑，损伤脑神所引起的。脑痨基本征候特征为发热，盗汗，头痛，呕吐，项强，昏睡，抽搐为主要表现的痨病类疾病。本病相当于西医学所说的结核性脑膜炎、脑内结核瘤。

相关症状 中枢性发热 反射性呕吐 脑叶出血 水母头征

癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。

相关症状 癫痫和癫痫样发作 运动性失语 认知功能障碍 言语紊乱 儿童联想和情感障碍

先天性肝内胆管囊状扩张症又称交通性肝内胆管囊状扩张症、Caroli病，1958年法国学者Caroli详细描述了与胆道系统沟通性多发性肝内胆管囊状扩张症，病变范围主要累及肝胆管可以是一段、一个局部、一叶或双侧的肝内胆管...

相关症状 小胆管扭曲 腹胀 肚子疼

蛔虫症是我国人体最常见的肠寄生虫病之一，以学龄儿童多见，可引起蛔虫性肠梗阻、胆道蛔虫、蛔虫性腹膜炎等并发症。 蛔虫性肠梗阻是因蛔虫聚结成团引起肠管机械性的堵塞所致，在非肿瘤性堵塞性肠梗阻中占首...

相关症状 肚子疼 腹胀 腹部肿块 突发性右上腹绞痛 便秘伴剧烈腹痛

小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究...

相关症状 肝区痛 共济失调 舞蹈样手足徐动 情感淡漠 发烧

冠状动脉起源于肺动脉是指1支冠状动脉或其分支(左前降冠状动脉或左回旋冠状动脉)或2支冠状动脉起源于近端肺动脉干或极少数起源于近端右肺动脉。在正常发育过程中，肺动脉干也长出冠状动脉芽，但通常退化消失，左...

相关症状 面色苍白 冷汗 呼吸异常 心脏增大 肺动脉杂音

1987年，Kreysig首先清楚地描述了心脏三尖瓣闭锁的解剖特征，即右心室与右心房之间缺乏直接的交通。1861年，Schuberg第一次应用三尖瓣闭锁(tricuspia atresia)这一术语来描述这种畸形。尽管在19世纪英文文献中报道过几个病例，...

相关症状 发绀 杵状指（趾） 肝肿大 水肿 颈静脉怒张

急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前...

相关症状 共济失调 蹒跚步态 四肢震颤 肌张力减低 腱反射异常

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大...

相关症状 智力减低 高腭弓 下颌前突 语言发育迟缓 巨睾丸