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苯丙酮尿症是什么病

2015-03-11 17:04:0839健康网周丽雯
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核心提示:  苯丙酮尿症是什么病?苯丙酮尿症是一种以生长发育迟缓、智力低下、行为异常、皮肤干燥、湿疹为临床表现的氨基酸代谢病,多由酶缺陷导致苯丙氨酸转变异常,苯丙氨酸及酮酸蓄积后排出引起。苯丙酮尿症检查事项及治疗方法有哪些,下面我们来探讨一下。 

    

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    苯丙酮尿症是什么病?苯丙酮尿症是一种以生长发育迟缓、智力低下、行为异常、皮肤干燥、湿疹为临床表现的氨基酸代谢病,多由酶缺陷导致苯丙氨酸转变异常,苯丙氨酸及酮酸蓄积后排出引起。苯丙酮尿症检查事项及治疗方法有哪些,下面我们来探讨一下。 

   苯丙酮尿症检查

  1.实验室检查(1)尿液检查:尿三氯化铁试验阳性;(2)血液检查:血清苯丙氨酸浓度高达10-60mg/100ml。

  2.脑电图:初期常为棘慢波,随着病情发展棘慢波异常情况增多,12岁后异常减少,偶然也可见高波。

  3.X线检查:可见弥漫性脑皮质萎缩,这是一种不常见的非特异性改变。 

  4.DNA分析:产前检查诊断出此疾病比较困难,主要原因苯丙氨酸羟化酶活性无法被测出,因此要做DNA分析。

  苯丙酮尿症检查事项还有很多,患者可以 据自身情况及医生指导做检查。  

   苯丙酮尿症治疗

  经过检查,大家知道苯丙酮尿症是什么病后,就要及早采取有效措施进行治疗。治疗要早,最好在婴儿出生后1-3个月内采取饮食控制疗法,给低苯丙氨酸饮食。如治疗及时,患儿正常发育。如饮食疗法在5-6岁开始,此时脑已受损,疗效甚差 

  苯丙酮尿症治疗时还需注意苯丙氨酸是一种必须氨基酸,如果限制过度也会导致蛋白质合成减少,造成发育迟缓,甚至造成红疹、皮炎等。因此需在治疗过程中随时监测血清苯丙氨酸浓度。饮食疗法一般需要维持到6岁左右,但也有人认为最好继续到青年期。有一点肯定的,即苯丙酮尿症患者怀孕时,饮食疗法应重新进行,以免子宫浓度苯丙氨酸造成胎儿痴呆。  

  如果大家还有关于苯丙酮尿症是什么病的相关疑问,欢迎咨询39健康网相关专栏的医生或者各专业医院的医生,医生会 据患者的具体情况告知患者答案。祝患者早日恢复健康,健康快乐成长。  

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苯丙酮尿症问答

我要提问
问:新生儿苯丙酮尿症能治好吗
答:

你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一...[详细]

问:请问什么状况下孩子会有苯丙酮尿症?
答:

你好,据你所说的情况,有可能会是的,属于染色体遗传代谢方面的疾病的[详细]

问:苯丙酮尿症治疗可以干细胞移植吗?
答:

苯丙酮尿症不采取干细胞移植治疗,出现这种情况可以根据病情采取控制苯丙氨酸...[详细]

问:痛风和苯丙酮尿症有关联吗
答:

1.痛风最主要的原因是尿酸过高或在酸性环境下,尿酸可析出结晶,沉积在骨关节...[详细]

更多苯丙酮尿症问答>>

发病部位:
全身
传染性:
无传染性
多发人群:
儿童
疾病简介:
  苯丙酮尿症(phenyl ketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化...[详细]
相关症状:
皮肤干燥 毛发色淡而呈 毛发干枯 尿中有特殊鼠 智力发育迟缓 生长缓慢 皮肤苍白 ... [详细]
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