Maffucci综合征是指多发性内生软骨瘤合并多发性血管瘤，是一种先天性而非遗传性疾病。无地区及人种易发倾向，多见于男性，多自青春期前后发病，病史长，通常无痛性，但由于肿瘤的存...[ 详情 ]
肺动静脉瘤为先天性肺血管畸形。血管扩大纡曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年首先由Churton发现描述，称为多发性肺...[ 详情 ]
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,cadasil) ...[ 详情 ]
颈静脉球瘤是发生在颅底颈静脉孔内及其附近的肿瘤，病程从1个月到28年不等，以后组脑神经受累为主，多为单发性肿瘤，很少有家族性遗传倾向。目前该病理想的治疗方法是手术切除肿瘤...[ 详情 ]
长q-t间期综合征(long q-t syndrome,lqts)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上qt间期延长，伴有t波和(或)u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合...[ 详情 ]
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，adtdpvt)是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致q-t间期延长、反复发作tdp...[ 详情 ]
致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，arvc)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，arvd)，现以arvd/c表示，其特征为右心室心肌被进行性纤...[ 详情 ]
体质性低血压又称原发性低血压，多见于体质瘦弱的女性，往往具有家族遗传史。一般可无自觉症状，仅在体检时偶然发现，但也有体质性低血压的人，可出现精神疲倦，头晕乏力，心悸，...[ 详情 ]
