遗传病

本病是一种亚急性的家族性TSE,临床上以治疗无效的顽固失眠、自主神经机能失调和运动体征为特征,组织病理学以丘脑前腹侧和背内侧神经核选择性萎缩为特征。早先,该病与家族性CJD混同...[ 详情 ]

家族性自主神经失调综合征(familial dysautonomia syndrome),是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。主要以神经...[ 详情 ]

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现,有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干,故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神...[ 详情 ]

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,adca)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、...[ 详情 ]

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。 friedreich共济失调(friedreichs ataxia,...[ 详情 ]

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia,FSP),是以慢性进行性痉挛性截瘫和无力为临床特征的神经变性疾病。临床可分为单纯型HSP及复杂...[ 详情 ]

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩...[ 详情 ]

库鲁病(kuru)是最早被研究的人类朊毒体病,朊毒体不同于人类至今发现的以核酸复制为遗传基础的任何病原微生物,是一种缺乏核酸、不需核酸复制而能自行增殖的蛋白质感染性粒子。库鲁...[ 详情 ]