家族性结肠瘤伴多发肿瘤综合征是由Turcot1959年提出，故也称Turcot综合征。本病的特征为患有家族性结肠息肉病并伴有身体其它部位的肿瘤。通常合并中枢神经系肿瘤，如神经管胚台组织瘤、...[ 详情 ]
尼曼-匹克氏病(niemaoh-pick disease简称npd)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡...[ 详情 ]
槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，msud)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带...[ 详情 ]
丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶a羧化酶(propionyl coa carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，...[ 详情 ]
脑白质海绵状变性综合征(canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称canavan综合征、van-bogaert-bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要...[ 详情 ]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的遗传特点、发病机制、病理...[ 详情 ]
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,cadasil) ...[ 详情 ]
偏瘫型偏头痛临床少见，有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传，此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。[ 详情 ]
