周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。 按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为...[ 详情 ]
先天性肌强直(congenital myotonia)又称为thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(ad)遗传和隐性(ar)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性...[ 详情 ]
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由ramsay hunt(1921)最早描述，故又称ramsay hunt综合征(rhs)。但在以后应用rhs报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染...[ 详情 ]
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道scn4a基因突变致病。基因突变主要位于ⅲ区s3～s4片段以及ⅲ、...[ 详情 ]
包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结...[ 详情 ]
神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传...[ 详情 ]
进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状...[ 详情 ]
平滑肌瘤是平滑肌细胞的良性肿瘤。可由血管平滑肌、立毛肌及乳房或阴囊的平滑肌发生而来。发病可能与遗传有关。[ 详情 ]
