尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合征(Syndactylic oxycephaly syndrome)等。是表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征[ 详情 ]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，ais)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，xy的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，...[ 详情 ]
软骨外胚层发育不全综合征又称ellis-van creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环...[ 详情 ]
软骨毛发发育不良综合征(cartilage hair hypoplasia syndrome)即Gatti-Lux综合征，又称短肢侏儒免疫缺陷症(immunodeficiency with short-limbed dwarfism)、McKusick干骺端软骨发育不良等。主要累及干骺端，骨骺和...[ 详情 ]
进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和...[ 详情 ]
骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体...[ 详情 ]
关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症是遗传性疾病。[ 详情 ]
指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构...[ 详情 ]
