碘缺乏病的临床表现取决于缺碘的程度，缺碘时机体所处发育时期，以及机体对缺碘的反应性或对缺碘的代偿适应能力。如碘缺乏发生在胚胎脑组织发育的关键时期(从妊娠开始至出生后2岁)，则主要影响智力发育，并有身体发育及性发育障碍，即为克汀病。如碘缺乏是在儿童期，即可发生甲状腺肿。
1.地方性甲状腺功能减退症 可分为3型：神经型、黏液性水肿型、混合型。大多数患儿表现为混合型。
(1)神经型：智力呈中度及重度减退，甲状腺轻度肿大，身高可正常，表情淡漠，聋哑，多有精神缺陷，眼多斜视，痉挛或瘫痪，膝关节屈曲，膝反射亢进，可出现病理反射，甲状腺功能正常或轻度低下。
(2)黏液性水肿型：轻度智力低下，有的能说话，侏儒状态明显，生长发育和性发育落后，有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现，有典型的面容，便秘及黏液性水肿较突出，某些病人呈家族性发病。
(3)混合型：其临床表现两者均有。两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较见表1。
2.甲状腺肿 根据甲状腺肿中是否有结节，分为以下3型：
(1)弥漫型：甲状腺均匀增大，摸不到结节。
(2)结节型：在甲状腺上摸到一个或几个结节。
(3)混合型：在弥漫肿大的甲状腺上，摸到一个或几个结节。
甲状腺如肿大明显，可压迫气管引起咳嗽和呼吸困难，压迫食管引起咽下困难，压迫喉返神经引起声音嘶哑，胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻，表现为面部青紫、水肿。
3.亚临床患者
(1)类甲状腺功能减退症：除了明显的甲状腺功能减退症和地方性甲状腺肿外，还存在着许多亚临床患者。De Quarrain与Wegelin首先用类甲状腺功能减退症来描述亚临床患者。并做如下规定：如有可疑甲状腺功能低下、可疑智力低下或两者均有，只要有其中一项，则考虑为类甲状腺功能减退症。
(2)亚临床体格发育落后综合征：主要是身高和体重低于正常儿童，某些生理检查指标如握力、肺活量和血压等也偏低，少数人还有轻度骨骺发育落后，性发育落后一般不明显。
1.地方性甲状腺功能减退症的诊断标准
(1)环境因素：出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病地区。
(2)神经、精神症状：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。
(3)典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。
2.地方性甲状腺肿的诊断标准 居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有甲状腺肿大的临床表现及相关的压迫症状，排除甲状腺肿大的其他甲状腺疾病，实验室检查表现为尿碘偏低，血浆中TSH可有不同程度增高，血浆中T4、T3浓度多属于正常，但严重患者T4低于正常，T3稍高，甲状腺扫描也可见弥漫型或结节性甲状腺肿大。
1.脑损伤 排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等。生活在自然环境缺碘区，表现出各种碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍，再加上实验室检查指标，无分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史，即可诊断为地方性甲状腺功能减退症。
2.甲状腺功能减退症的其他病因 排除甲状腺功能减退症的其他病因，如：
(1)甲状腺激素生成障碍：属于常染色体遗传病，病人常常有家族史，甲状腺肿大为弥漫性、软、很少发展为结节性。碘有机化障碍可用高氯酸钾排泌试验诊断，正常值2h排泌<5%，病人往往>10%。
(2)激素抵抗：甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)，本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3。发病年龄大都在儿童和青少年，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现T4和T3持续升高，同时TSH正常，病人没有药物、非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常影响。最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
3.慢甲炎和Graves病 慢甲炎和Graves病属自身免疫性甲状腺疾病，是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进，临床表现毒性弥漫性甲状腺肿大，浸润性眼病和胫前黏液性水肿。甲状腺自身抗体TGAb和TPOAb升高支持慢性甲状腺炎的诊断。
4.聋哑症 一般聋哑症无智力障碍，尿碘不减少，T131I不高，无其他缺碘表现。
1.调整饮食
(1)补充含碘高的食物：海产品中碘的含量较高，如海带、紫菜、干贝等。
(2)食盐中加碘：加碘盐是防治碘缺乏的重要措施，进入用户的食盐中按比例1∶5万(含量不得低于20mg/kg)加碘，可有效地预防地方性甲状腺肿;1∶2万(含量为50mg/kg)可预防地方性甲状腺功能减退症。现在我国大部分地区，食盐中已经加碘，明显减少了碘缺乏病的发生率。
2.停药或换药 药物因素导致的甲状腺肿，应停药或换另一种药物代替。
