半年或1岁以后逐步出现智能减退诊断详述

半年或1岁以后逐步出现智能减退症状的临床表现和初步诊断? 如何缓解和预防?

  目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种,随生物化学检测技术的不断进步,新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。

  像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩,早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常,半年或1岁以后逐步出现智能减退,适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后,不少病例神经症状可以改善。

  1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病,是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。临床表现如下:

  (1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退,可有自残行为和肢体运动不协调表现,语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(corneal erosion)常引起流泪畏光眼睛发红,出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗疼痛常见,是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节,也是角膜病变的原因。

  (2)可有肝、脾大肝硬化腹水肝功能衰竭表现,常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义,血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

  2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病,是以第1个发病家族的名字命名的,发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下:

  (1)患儿出生时正常,婴儿晚期或儿童早期出现症状,特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑皮疹,遍及面部、颈部、手和足等,颇似糙皮病的病损。

  (2)可有生长发育迟滞,发作性人格障碍如情感多变,不能控制气,精神错乱-幻觉性精神病,发作性小脑共济失调(步态不稳、意向性震颤构音障碍等),偶可出现肌痉挛眩晕震、复视上睑下垂等体征。

  (3)日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作,发作持续约2周,其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟,发作频率逐渐减少,有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

  主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现,以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。

  需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎等相鉴别。

  遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

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(温馨提示:以上资料仅供参考,具体情况请向医生详细咨询)