先天性睾丸发育不全应该做哪些检查？
向您详细介先天性睾丸发育不全应该做哪些检查，常用的先天性睾丸发育不全检查项目有哪些。
先天性睾丸发育不全常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| HCG | 血液血管 | 产科 | 通过HCG的检查... |
| X染色质 | 血液血管 | —— | X小体情况鉴... |
| 性激素结合蛋白 | 男性生殖 女性生殖 | 男科 妇科 生殖健康 | 甲状腺功能亢... |
| 染色体 | 全身 | 保健科 | 染色体检查可... |
| 睾丸活检 | 睾丸 | 病理科 男科 生殖健康 保健科 | 睾丸活检诊断... |
1.血清睾酮(testosterone,T)测定 多数病例降低。据统计，47，XXY型患者79%降低，46，XY/47，XXY型患者33%降低，48，XXXY、49，XXXYY及49，XXXXY型患者中几乎全部降低。一般为轻度降低，严重降低者少见。
2.血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定 血清：FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平，47，XXY型患者75%增高;46，XY/47，XXY型患者33%增高;48，XXXY型、49，XXXYY型及49，XXXXY型患者中绝大多数增高。
3.血清雌二醇(estrodiol，E2)测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。
4.血清雄激素结合蛋白(ABP)测定 多数有不同程度的增高。
5.人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验 血清T对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。
6.促性腺激素释放激素(GnRH)试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。
7.性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质(Barr小体)为阳性。
8.精液检查 多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。
9.染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。
睾丸活组织检查：典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。Leydig细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。
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张晖主任医师
科室：癫痫病
擅长：癫痫病大小发作,局限性发作,植物性发作,精神运动性发作,失神发作,阵挛性发作,失张力性发作等疑难病症的诊治,以及长期服用抗癫药引起的不良反应,反应迟缓,智力损伤等.
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科室：癫痫病
擅长：以非手术方法治疗各类病史较长,病因不明确,药物治疗无效的难治性癫痫,颞叶,额叶癫痫,以及癫痫大发作,脑外伤癫痫,继发性癫痫,睡眠性癫痫,由癫痫病引起的睡眠治疗下降,情绪波动,记忆力减退,多动症,反应迟缓
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科室：癫痫病
擅长：从事认知障碍临床诊治和发病机制研究 25 年,擅长各类认知障碍的早期诊断,基因检测,个体化治疗,全程及全面管理：包括各类癫痫疾病,轻度认知功能障碍,阿尔茨海默病,卒中后认知障碍 / 痴呆,额颞叶痴呆,原发性失语,进行性核上性麻痹,神经感染 / 脑外伤后认知障碍等.
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