小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征

　　一、检查

　　血、尿、脑脊液检查通常正常，氮平衡检查、基础代谢率检查通常也正常。紫外线皮肤敏感试验可协助诊断。

　　1.X线检查 常有颅骨增厚、钙化，脊柱常有后突、椎体变平、第5指、趾骨的末端及指甲缺损，其他指趾末节及指甲发育不良，关节挛缩，骨化中心出现正常。

　　2.脑电图 示电波低电位，神经传导速度减慢。

　　3.紫外线试验 用紫外线照射患儿暴露部位的皮肤后，观察皮肤成纤维细胞集落形成，本病征患儿试验的结果是成纤维细胞集落形成显著降低。

　　4.脑CT检查 有脑萎缩，底节和小脑有钙化等。

　　5.内分泌检查：IgA含量减少或细胞免疫功能减弱。

　　6.眼部检查：角膜混浊、瞳孔形状不规则且较小、视网膜萎缩、眼球凹陷等。眼底检查可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。

　　7.听力检查：可测出耳聋的程度。

　　8.染色体检查：20号染色体为三体。