小儿糖原贮积病Ⅳ型

小儿糖原贮积病Ⅳ型检查　

　 　1.肝部及糖原检查

肝脏呈现结节性硬化，肝细胞排列不规则，纤维组织增生。肝细胞浆内无色或染色较浅的包涵体沉积，其边缘与胞浆分界明显，包涵体内呈玻璃样或网状结构，细胞核常偏于一旁。电镜检查和组织化学染色可显示异常结构的糖原。

　　2.口服葡萄糖和果糖耐量试验

正常。无低血糖表现。

　　3.胰高糖素或肾上腺素试验

使血糖轻度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min时出现。

　　4.血液及酶活性测试

血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常。酶活性检测可采用肝、肌组织或红、白细胞进行。

　　5.　常规检查

做X线胸片、B超、心电图和肌电图、脑电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等。肌电图、脑电图检查异常。