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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查？
向您详细介小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征应该做哪些检查，常用的小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征检查项目有哪些。
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| 一般摄片检查 | 全身 | —— | 摄片能够观察... |
| 内分泌检查 | 其他 | 妇科 保健科 内分泌 | 内分泌功能试... |
| 四肢的骨和关节平片 | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
| 心血管造影 | 心脏 血液血管 | 心血管内科 | 心血管造影可... |
| 眼底检查 | 眼 | 眼科 外科 保健科 | 眼底检查是检... |
| 睾丸活检 | 睾丸 | 病理科 男科 生殖健康 保健科 | 睾丸活检诊断... |
| 胸部平片 | 胸部 | —— | 胸部摄片适应... |
| 脑电图 | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
一、检查
内分泌检查：可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。甲状腺、肾上腺功能无异常。
尿生殖激素检查：尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。
B超检查：可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。
X线检查：见颅骨变形、蝶鞍摄片正常，骨质疏松、多指(趾)畸形。
脑电图检查：脑电图可有轻度异常，或可有痫样放电。
睾丸活检：曲精管内缺乏精子形成，但无曲精管透明变性及萎缩现象，间质细胞也无肥大改变。
眼底检查：可发现视神经乳头萎缩，视网膜血管硬化，视网膜色素沉着。
超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查等可发现各种心血管畸和骨骼畸形。
