小儿槭糖尿病应该做哪些检查?
向您详细介小儿槭糖尿病应该做哪些检查,常用的小儿槭糖尿病检查项目有哪些。
小儿槭糖尿病常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
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动脉血气分析 | 血液血管 全身 | 血液 | 动脉血气分析... |
尿葡萄糖 | 胰腺 | 检验科 | 尿糖(GLU)测... |
新生儿疾病筛查 | 血液血管 | 内科 外科 妇产 儿科 中西医 | 新生儿疾病筛... |
脑电图 | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
血液电解质 | 血液血管 | 血液 | 目的是通过对... |
遗传筛查 | 血液血管 | —— | 常用于产前筛... |
餐后2小时血糖 | 胰腺 | 内分泌 | 餐后2小时血... |
一、检查
早期诊断可根据家族史及生物化学检查在典型症状出现前作出,这样可以避免不可逆的脑损伤。用羊水穿刺、羊水细胞培养、酶活性测定等方法可对某些氨基酸代谢紊乱作产前诊断,以决定是否中止妊娠。 1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病,当血中亮氨酸浓度>4mg/dl(305µmol/L)时,应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析,如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽,应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。 3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊:A)血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。B)在急性期,血中α-酮异戊酸浓度增高,尿液中α-羟异戊酸增高。C)血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸(L-alloisoleucine)。 4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。 5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员,可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。 6.脑部常规检查:智力检查水平降低,脑电图检查可见异常脑波形,脑CT检查可发现急性代谢紊乱所致脑水肿等。