小儿黏多糖贮积症

小儿黏多糖贮积症检查　

　  1.尿黏多糖测定

通常用甲苯胺蓝法做定性试验，患者尿液呈阳性反应。也可用其他黏多糖定量检测方法和琼脂糖凝胶电泳分析。末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒，有时呈空泡状，颗粒称Reilly颗粒，经证实为黏多糖。

　　2.醋酸纤维薄膜电泳

可以区分尿中排出黏多糖的种类，并进行分型。

　　3.酶学分析

采用外周血白细胞或培养成纤维细胞，测定细胞内的各种溶酶体酶的活性，以及尿中排出的黏多糖类型，可明确黏多糖病诊断并分型。现在可以采用串联质谱技术检测外周血滤纸片中多种溶酶体酶活性，筛查包括黏多糖病在内的多种溶酶体累积病。

　　4.骨骼X线检查

检查部位包括头颅、脊柱、胸部、四肢等，表现为骨质较疏松，骨皮质变薄，颅骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或侧凸，椎体呈楔形或扁平，胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突，肋骨脊柱端细小，胸骨端增宽，呈飘带状，掌骨短粗，基底变尖，指骨远端窄圆，腕骨骨化中心发育成熟延迟。

　　5.B超检查

可发现肝、脾和心脏肿大，心肌功能下降。

　　6.电测听检查

听力下降。

　　7.脑电图

可见异常脑波。

　　8.智力检测

智力水平下降。

　　9.DNA分析

现在各种类型黏多糖病的致病基因已定位，可以进行基因诊断。