小儿莱施-尼汉综合征

　　一、检查

　　1.血液检查：红细胞溶血产物HGPRT活性减低，HGPRT剩余活性低于1%(0.1%～1%)。血清尿酸增高，常为357～595μmol/L(6～10mg/dl)。 　　2.尿液检查：尿中尿酸增高，尿酸/肌酐比值>1（正常时<1），>25mg/(kg·d)。可检出高尿酸血症，通常>599μmol/L(10mg/dl)，儿童患者可能正常。 3.酶活性检测：确诊要靠酶活性测定，患儿红细胞或皮肤成纤维细胞中HPRT、活性减低或消失。腺嘌呤磷酸核糖转移酶的活性为正常或增高。杂合子的检出和产前诊断都已可能。近来有人用大量毛发滤泡检测其酶活性以查出杂合子。 　　4.脑部检查：脑脊液及尿中次黄嘌呤增加。脑电图检查有异常脑波。CT、MRI检查可正常或有脑萎缩。 　 5.其他检查：EEG检查多为正常。泌尿系造影检查：可见结石。 　　6.产前诊断： 发现杂合子，于妊娠20周以前做羊水穿刺，羊水细胞培养，测定羊水细胞HGPRT活性缺失者，应早期中止妊娠。HPRT基因已经克隆，用限制性内切酶片段长度多态性(RFLPs)或特异性探针可检出HPRT的突变基因。 　　临床怀疑LNS时，应先排除先天性痛觉缺失者。此外部分HGPRT、活性缺陷的原发性痛风患者，神经系统症状不典型，红细胞与成纤维细胞的溶解产物HGPRT、活性可达30%。