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小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

(小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征)

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查?

向您详细介小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征应该做哪些检查,常用的小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征检查项目有哪些。

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
AFP 肝 卵巢 产科 AFP检查对肝癌...
PPD试验 风湿 保健科 结核菌素试验...
共济失调的检查 颅脑 神经 脑外科 病理科 保健科 共济失调的检...
心电图 心脏 保健科 目的是通过心...
结核菌素皮内试验 血液血管 皮肤病 传染科 保健科 结核菌素皮内...
胸部平片 胸部 —— 胸部摄片适应...
血清免疫球蛋白 血液血管 全身 —— 血清免疫球蛋...
血清免疫球蛋白A 免疫系统 保健科 传染科 免疫球蛋白A...
血清免疫球蛋白G 免疫系统 保健科 传染科 免疫球蛋白G...
血清免疫球蛋白(Ig) 血液血管 全身 —— 血清免疫球蛋...
血清甲胎蛋白 肝 卵巢 产科 AFP检查对肝癌...

  一、检查

  免疫检查:免疫球蛋白减少,约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏,约70%~80%的病儿有IgA减低。IgG2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、IgM则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%~90%的病人。有时表现全部免疫球蛋白低下,有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少,另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常,因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。

  α胎蛋白检查:95%的病儿血清α胎蛋白增高。

  结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片:有抗拒反应,延迟型过敏反应降低,淋巴细胞转化率降低等。

  病理解剖:可发现胸腺小并有组织学改变。

  皮肤病理检查:可见小血管明显扩张。

  气脑造影:见小脑萎缩,有时可见脑干萎缩。

  心电图:常见T波倒置、心律失常和传导阻滞,超声心动图示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。

  X线胸片:见胸腺小,肺部感染时可见炎性浸润影,可见支气管扩张。

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