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小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查？
向您详细介小儿常染色体隐性小脑性共济失调应该做哪些检查，常用的小儿常染色体隐性小脑性共济失调检查项目有哪些。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| Fisher手指试验 | 颅脑 手部 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 用于检查有走... |
| 交叉步行试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 交叉步行试验... |
| 人体重心平衡仪 | 颅脑 | 脑外科 普外科 保健科 | 通过前庭-脊... |
| 共济失调的检查 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 共济失调的检... |
| 原地踏步试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 该试验阳性见... |
| 反跳试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 反跳试验是指... |
| 引线试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 检查是否有小... |
| 心电图 | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
| 持水杯试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 持水杯试验是... |
| 指鼻试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 康复医学科 | 指鼻试验用于... |
| 描图试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 描图试验对小... |
| 新生儿体格检查 | 全身 | 内科 外科 妇产 儿科 中西医 | 新生儿体格检... |
| 染色体核型分析 | 血液血管 | 检验科 生殖健康 保健科 | 染色体核型分... |
| 联合屈曲征 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 若一侧大脑疾... |
| 肌电图 | 周围神经系统 | 骨科 | 通过肌电图检... |
| 胫叩打试验 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 叩击的准确性... |
| 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 | 颅脑 血液血管 | 血液 | 脑脊液蛋白质... |
| 脑诱发电位 | 颅脑 | —— | 通过脑诱发电... |
| 轮替动作 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 轮替动作(alter... |
| 闭目难立征 | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 小脑性共济失... |
| 颅脑CT | 颅脑 | 脑外科 肿瘤 | 颅脑CT检查能... |
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。
2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。
3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。
4.DNA检测 由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断、携带者诊断和产前诊断。如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展(杂合子)，则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
5.心电图检查 可见Q-T间期延长或T波倒置，心律不齐。
6.肌电图检查 显示感觉神经传导速度减慢。感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢。肌电图可见失神经性异常。
7.CT、MRI检查 头颅CT检查正常或轻度异常。MRI可见脊髓变细、萎缩，小脑和脑干萎缩。
8.诱发电位检查 诱发电位有异常，视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可能降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状。体感诱发电位均为异常。
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