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小儿Alstrom综合征应该做哪些检查?
向您详细介小儿Alstrom综合征应该做哪些检查,常用的小儿Alstrom综合征检查项目有哪些。
小儿Alstrom综合征常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
---|---|---|---|
尿葡萄糖 | 胰腺 | 检验科 | 尿糖(GLU)测... |
尿酮体 | 胰腺 | 检验科 | 尿酮体(KET)... |
尿酸 | 尿道 | 肾 | 1.尿酸是机体... |
眼底检查 | 眼 | 眼科 外科 保健科 | 眼底检查是检... |
羊水细胞培养 | 子宫 其他 | 妇产 | 是产前检查的... |
一、实验室检查
尿糖检查:正常孩子尿糖定性检查应为阴性反应。当尿中糖量出现“+”~“++++”时,称为尿糖阳性。
尿酮体检查:正常孩子尿中酮体含量非常少,尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。
血糖检查:正常人在空腹血糖浓度为4.1~6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。
尿酸检查:成人正常值为90~420umo1/L。
血三酰甘油检查:正常的甘油三酯水平:儿童<L00MG p dl)。< L(170mg dl,胆固醇4.4mmol L)。β-脂蛋白365mg dL(5.65mmol L),明确的高甘油三酯血症:大于500mg dL(2.83-5.65mmol L),临界性高甘油三酯血症:250~500mg dL(1.13mmol>
检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。
对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。
二、辅助检查
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。