小儿爱德华兹综合征

　　　一、检查

　　爱德华兹综合征临床表现有较大差异性，没有18-三体综合征特有的畸形特征。因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果 　1.外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。18号染色体染色很深。短臂一般为浅带，只有一个区。长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。 　　2.羊水细胞培养染色体检查：取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。降低这类患儿的出生是优生优育的关键。 3.非侵入性血检法：2008年9月美国科学家称已发明了一种非侵入性血检方法，可以精确地诊断胎儿是否患有染色体异常疾病如爱德华氏综合症以及唐氏综合症等。该研究的第一作者称，这项检测可能会在两至三年内上市，可以不再使用如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛活检等侵入性检测方法。 　　4.可常规做各种影像学检查，X线片、超声、心电图、脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多发畸形。