同型胱氨酸尿症

基本信息

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、...详细

• 别名： 高胱氨酸尿症,Field 综合征,假性Marfan综合征
• 是否医保： 否
• 发病部位： 全身
• 挂号科室： 骨科 儿科
• 传染性：无传染性
• 治疗方法：一般疗法、药物疗法、对症疗...
• 治愈率：2%
• 多发人群：少年
• 治疗费用：市三甲医院约6000-10000元
• 典型症状： 马凡氏综合征 尿中有特殊鼠臭味 胸廓畸形
• 临床检查： 尿蛋氨酸 肌电图 胱氨酸
• 并发症： 青光眼 视网膜脱落 脊柱侧凸

• 常用药品： 注射用双半胱氨酸 甘草酸单铵半胱氨酸氯化钠注射液 维生素B6注射液
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