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黏多糖贮积症Ⅶ型

(β-葡萄糖苷酸酶缺乏症)

黏多糖贮积症Ⅶ型应该做哪些检查?

向您详细介黏多糖贮积症Ⅶ型应该做哪些检查,常用的黏多糖贮积症Ⅶ型检查项目有哪些。

黏多糖贮积症Ⅶ型常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
四肢的骨和关节平片 骨 上肢 下肢 —— 用于确认骨折...
尿液粘多糖检测 其他 肾 保健科 阳性者用醋酸...
骨与关节MRI 关节 核医学 骨与关节MRI检...
骨髓显像 骨髓 骨科 放射科 放射性核素骨...

  尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索,硫酸软骨素也可有不同程度的增加,中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。

  X线检查:X线表现为多发性成骨不全。上肢骨变短,伴有肱骨近端髓腔扩大,骨骺发育显示成熟加速,但骨膜新骨形成却很少,有胸骨、管状骨增粗等。椎体变扁平而小,脊柱后凸,椎间隙相对增宽,椎体形态完整,没有舌状突出。前肋变宽,肋骨下缘外翻。髂骨小,髂骨嵴有不规则透亮区,边缘硬化,肩胛骨下缘亦有类似改变。长骨干骺端和髋臼不规则,可能与佝偻病相混淆。

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