肌营养不良症就诊指南针对肌营养不良症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：肌营养不良症挂什么科室的号？肌营养不良症检查前的注意事项？医生一般会问什么？肌营养不良症要做哪些检查？肌营养不良症检查结果怎么看？等等。肌营养不良症就诊指南旨在方便肌营养不良症患者就医，解决肌营养不良症患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 不能露齿及突唇、肌肉假肥大、肌肉肥大
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留2天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至 无力消失后，不适随诊。
严重者需入院治疗萎缩缓解后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有骨骼肌萎缩、无力等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
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7、家中是否有肌营养不良症患者？
- 重点检查项目
- 1.血清酶测定
- （1）血清肌酸磷酸激酶（CPK） CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。也可用于检查基因携带者，阳性率为60～80%。
（2）血清肌红蛋白（MB） 在本病早期及基因携带者中也多显著增高。
（3）血清丙酮酸酶（PK） 敏感， 20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。
（4）其他酶 如醛缩酶（ADL），乳酸脱氢酶（LDH），谷草转氨酶（GOT），谷丙转氨酶（GPT）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。
- 2.尿检查
- 尿肌酸排出增多，肌酐减少。
- 3.肌电图
- 各型肌营养不良症均可见到肌源性受损的肌电图表现。包括运动单位平均时限缩短，运动单位电位平均幅度下降，多相电位增加，重收缩时出现干扰相，运动单位范围缩小，运动单位电位最大幅度下降等，此外还可见到纤颤电位，正相电位等等。
- 4.肌活检
- 可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。
- 诊断标准
- 根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。
