混合性结缔组织病

　　典型的临床表现为雷诺现象、多关节炎或多关节痛、手和手指呈弥漫性肿胀或手指呈圆锥状变细或外观呈腊肠样、食管运动功能低下和有多发性肌痛、肺部病变。本病起病方式变化多端，多数以雷诺现象为最早表现，但也有以肌肉疼痛和触痛同时伴有肌无力起病者。还有的病人是以发热、多关节炎为早期主诉，有的病人则以红斑皮损、发热、心肌炎、心律失常、全身淋巴结肿大为早期特征。

　　系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症，三者的表现可以同时存在，也可分别在相隔数月或数年出现，有多器官受累的特征。

　　1.关节表现 93%～96%的患者有关节痛，其中2/3有明显的关节炎，多数病人不出现关节畸形，仅有个别患者呈典型类风湿关节炎改变，出现皮下结节。

　　2.皮肤表现 以雷诺现象最多见，占84%～87%，而且常为本病的初始或先驱症状。手指肿胀，伴有局部皮肤变紧、增厚者占47%～88%。出现系统性红斑狼疮样红斑，毛细血管扩张，手指萎缩性红斑性斑点，皮肌炎样的眼眶性红斑，散在性非瘢痕性灶性脱发及色素异常(色素减退或增加)。

　　3.肌肉表现 肌肉疼痛以腰背部、肩胛部、四肢近端最常见。多数病人既有主观疼痛又有触痛，只是表现程度不同，常伴有肌无力。有的病人表现为主观肌痛而无触痛。有时临床上不出现肌痛，但肌肉活检呈炎症性肌病改变，同时血清肌酶升高。

　　4.消化系统表现 约2/3的患者食管运动功能低下，表现为吞咽干食物时胸骨后有阻塞感或钝痛，卧位时更明显。后期伴发食管炎，吞咽食物时可有不同程度的疼痛感。也可有肠道运动功能低下，表现为腹痛、腹胀与便秘交替出现等。部分患者可有轻度到中度肝、脾大。

　　5.呼吸系统表现 轻者无呼吸道症状，严重者活动后呼吸困难，出现肺动脉高压、胸膜炎等。查体可闻及湿啰音和干啰音。

　　6.循环系统表现 心脏受累很少见。多数表现为心包炎、心肌炎、全心炎或瓣膜性心脏病。

　　7.泌尿系统表现 文献报道肾脏受累少见(0%～10%)，有的虽有损害但其程度也很轻微。然而也有个别患者可死于进行性肾功能衰竭。有的呈持续性或间歇性蛋白尿、镜下血尿、颗粒管型、红细胞管型。如进行肾穿刺活检，则可见弥漫性膜性肾小球肾炎、局灶性肾炎或仅有血管间质细胞增生，镜检为高血压性血管改变、肾小球细胞增生及局限性基膜增厚，伴有明显的血管内膜增生和管腔闭塞。

　　8.泌尿系统表现 约10%的患者有神经系统症状，常见为三叉神经痛。有时可出现一过性精神失常、多发性周围神经痛、脑梗死、无菌性脑膜炎、抽风等。

　　本病目前尚无明确和统一的诊断标准，主要依据综合判断。凡临床上遇到多关节炎或关节痛、雷诺现象、无固定部位肌肉疼痛、不明原因的手指肿胀、不同程度的贫血及血沉增快，或病人同时有系统性红斑狼疮、皮肌炎、系统性硬化症三者或其中二者的不典型临床特征，即应考虑到本病的可能，应进行ANA检查，凡滴定度大于1∶160，且呈斑点型，抗RNP抗体滴定度升高，即可确诊。

　　1987年Sharp对该病提出如下诊断标准：

　　1.主要标准

　　(1)肌炎(重度)。

　　(2)肺部累及①CO弥散功能<70%;②肺动脉高压;③肺活检显示增殖性血管损伤。

　　(3)雷诺现象或食管蠕动功能降低。

　　(4)手肿胀或手指硬化。

　　(5)抗ENA抗体滴度≥1∶10000，抗UIRNP抗体阳性，抗Sm抗体阴性。

　　2.次要标准

　　(1)脱发。

　　(2)白细胞减少或小于4×109/L。

　　(3)贫血血红蛋白女性

　　(4)胸膜炎。

　　(5)心包炎。

　　(6)三叉神经病变。

　　(7)关节炎。

　　(8)颊部红斑。

　　(9)血小板减少<100×109/L。

　　(10)肌炎(轻度)。

　　(11)既往有手背肿胀史。

　　3.确诊

　　(1)临床4个主要标准。

　　(2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度>1∶4000，除外抗Sm抗体阳性。

　　4.可能诊断

　　(1)临床：

　　①3个主要标准。

　　②2个主要标准(1，2或3)及2个次要标准。

　　(2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度>1∶1000。

　　5.可疑诊断

　　(1)临床：

　　①3个主要标准。

　　②2个主要标准。

　　③1个主要标准或3个次要标准。

　　(2)血清学抗RNP抗体阳性，滴度≥1∶100。