腓骨肌萎缩症就诊指南针对腓骨肌萎缩症患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：腓骨肌萎缩症挂什么科室的号？腓骨肌萎缩症检查前的注意事项？医生一般会问什么？腓骨肌萎缩症要做哪些检查？腓骨肌萎缩症检查结果怎么看？等等。腓骨肌萎缩症就诊指南旨在方便腓骨肌萎缩症患者就医，解决腓骨肌萎缩症患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 跨阈步态、肌肉的失用性萎缩、腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留1天，复诊每次预留半天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至 萎缩缓解后，不适随诊。
严重者需入院治疗至腓骨肌稳定后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
-
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
-
2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
-
3、有萎缩等伴随症状？
-
4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
-
5、治疗情况如何？
-
6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.肌电图
- 肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
- 2.脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
- 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查是对脑脊液蛋白质含量进行测定。脑脊液蛋白质含量和血脑屏障有密切关系，可以反应多种疾病的征兆。
- 3.呼吸肌张力的测定
- 呼吸肌张力的测定是用仪器对被检查者用力吸气和呼气进行测定，判断是否有肌力疾病。
- 诊断标准
- 遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下，分子遗传学分析也可以用于诊断。
发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能，根据青少年隐袭起病，进行性下肢远端肌萎缩，且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限，呈“鹤腿”)，但肌力相对较好，腱反射常减弱或消失，套式感觉障碍等特点，诊断不难，有阳性家族史者可助确诊。
CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下：
1、CMT 1型
①在10岁以内发病，慢性进展性病程，严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩，自足和下肢开始，CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形，数月至数年波及手肌和前臂肌，伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足，呈跨阈步态;病程缓慢，病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变，但不出现肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，甚至无临床症状;
②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩，形似“鹤腿”，或倒立的香槟酒瓶状，手肌萎缩变成爪形设，可波及前臂肌，受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布，伴自主神经功能障碍和营养障碍，约50%的病例可触及神经变粗，脑神经通常不受累;
③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩，神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。
2、CMT 2型
①发病晚，成年开始出现肌萎缩，症状及出现部位与CMT 1型相似，程度较轻;
②运动NCV正常或接近正常，CSF蛋白正常或轻度增高，神经活检主要为轴突变性。
