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尼曼-皮克病(Niemann-pick’s disease,NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及胆固醇沉积于身体各器官的遗传性代谢病,以年幼儿童多发,具有肝、脾大,眼底黄斑部樱桃红色斑及骨髓涂片中大的泡沫样细胞等主要特征。
遗传性感觉神经病归类于遗传性周围神经病,这是一组由遗传因素引起的以周围神经受损为主的疾病。遗传性感觉神经病多呈显性遗传,典型表现为皮肤因感觉缺失而致四肢末端反复发作性无痛性溃疡,深感觉缺失所致步态...
血卟啉病性周围神... 疾病 (血卟啉病性外周神...)
卟啉病(porphyria)又名血紫质病,属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中,因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷,而导致酶的活性降低,使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷,临床上将本病分为数种类...
烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后,发生的一系列复合症状,由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼”、“压迫”、“绷紧”或“麻木”等异常感觉,伴有发作性心悸,称之为中国...
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