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小儿视网膜色素变... 疾病 (儿童性幼稚,小儿...)
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色...
婴儿肢端脓疱病(infantile acropustulosis)本病1979年报道,是一种罕见瘙痒性水疱脓疱疾病,主要发生于掌跖部位,黑人的新生儿和婴儿多见,损害主要位于手足的背侧。
小儿手-心畸形综... 疾病 (小儿霍-奥综合征,...)
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome),又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysp...
小儿尖头并指趾综... 疾病 (小儿并指型尖头综...)
小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病,发生率为1/160,000,主要表现在颅骨和颜面骨的异常,且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合...
波-杰综合征,又称皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)。指胃肠道有散在息肉,同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见,男女发病率相等,约有一半病例有家族史。
先天性感觉性神经... 疾病
先天性感觉性神经病(congenital sensory neuropathy)是一组临床表现形式多样且容易混淆的疾病。与遗传有关。系常染色体显性遗传。发病机制还不确切。从出生时即开始发生的复发性肢端溃疡,手足溃疡常因营养障碍和反复损伤...