尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis)，是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，以...

相关症状 肝脾肿大 食欲不振 共济失调 震颤 腱反射亢进

小儿奎宁中毒（quinine poisoning）多因用量过大或特异质引起，静脉注射过快或药液浓度过度可致休克。孕妇应用大剂量奎宁，可以通过胎盘屏障引起胎儿或新生儿中毒。复方奎宁注射液内含盐酸奎宁0.136g和小量的咖啡因及乌...

相关症状 头痛 肚子疼 恶心与呕吐 视力障碍 出汗异常

因先天遗传因素，如先天性基因突变(mutation)、缺失(deletion)等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病(primary immunodeficieney diseases，PID)

相关症状 反复感染 脓疱 免疫力下降 感染性发热 感染性鼻炎

自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome，ALPS)是机体CD95/Fas基因APT1突变时，大量活化的淋巴细胞持续存活，产生淋巴细胞增生和自身免疫现象，被称为淋巴细胞增生综合征伴自身免疫(lymphoproliferative syn...

相关症状 脾肿大 肝肿大 淋巴结肿大 血小板减少

新生儿糖代谢特点，对奶与乳制品中糖类物质的吸收和血中葡萄糖的稳定性差，容易产生高血糖症。新生儿高血糖症(hyperglycemia)是指全血血糖>7mmo1/L(125mg/dl)，或血浆糖>8.12～8.40mmol/L(145～150mg/dl)为高血糖。由于新生儿肾糖阈...

相关症状 烦渴多饮 多尿 体重减轻 颅内出血

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。

相关症状 反复感染 出血倾向 共济失调 毛细血管扩张 体型异常

由于免疫介导的继发性血小板减少性紫癜种类较多，如药物性免疫性血小板减少症，其他免疫性血小板减少症如Evans综合征，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，甲状腺功能亢进等。此处重点介绍儿科常见的继发性血小板减...

相关症状 皮肤瘀斑 皮肤瘀点 牙龈出血 发烧 血小板减少

糖原贮积病(glycogen storage disease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢...

相关症状 肝肿大 空腹低血糖 智力减低 腹水

鳄皮婴儿综合征(a1ligator baby syndrome)又称Carini综合征、Seeligman综合征、层状鱼鳞癣综合征、新生儿层状表皮剥脱综合征、先天性鱼鳞病样红皮病、火棉胶婴儿(collodion baby)等。本病征是板层状鱼鳞病的婴儿特殊类型，以有菱形...

相关症状 鳞屑 鱼鳞癣样红皮 异常鱼鳞癣

慢性粒细胞白血病(chronic myelogenors leukemia，CML)是白血病中最先被认识的一种血细胞疾病，其临床表现及血液学检查有其特殊性。慢性白血病在小儿时期较少，约占儿童白血病的3%～5%，其中主要为慢性粒细胞白血病。 本病以...

相关症状 低烧 盗汗 体重减轻 乏力 胸骨压痛

新生儿生后2周内，静脉血血红蛋白≤130g/L，毛细血管血≤145g/L，可诊断为贫血。新生儿失血性贫血临床表现因失血过程的急、缓及失血量的多少而异。新生儿失血可发生在产前、产时及生后三个不同时期。产前失血主要由...

相关症状 新生儿贫血 面色苍白 烦躁不安 呼吸异常 心动过速

人类埃利希体病(human ehrlichiosis)是由埃利希体(Ehrlichia)经蜱传播所引起。1949年在美国还发现一种埃利希体病，其包涵体是在粒细胞内(而E.chaffeensis包涵体是位于单核细胞内)，故命名为人粒细胞埃利希体病(human granulocytic ehrlichi...

相关症状 发烧 斑丘疹 头痛 恶心与呕吐 肾衰竭

为1984年首先发现于巴西圣保罗州的小儿急性暴发型传染病。临床表现有高热、腹痛、呕吐、紫癜性皮疹、休克等，可很快死亡。90%以上病前半月左右患过化脓性结膜炎。1985年由泛美专家组和美国CDC组成专题研究组，进行了...

相关症状 紫癜 肚子疼 高热 血压下降 胃肠道出血

自身免疫性溶血性贫血(autoimmune haemolytic anaemias，AIHA) 是一种获得性免疫性贫血，是由患儿体内产生了与自身红细胞抗原起反应的自身抗体吸附于红细胞表面，从而引起红细胞过早地破坏而产生的一种溶血性贫血。可发生于...

相关症状 发烧 寒战 脾肿大 血红蛋白尿 贫血貌

克里格勒-纳贾尔综合征(crigler-najjar syndrome，CNS)又称为先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黄疸，是一种少见的，发生于新生儿和婴幼儿的遗传性高胆红素血症。

相关症状 角弓反张 腹部不适