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糖原贮积病是怎么回事?
向您详细介绍糖原贮积病的病理病因,糖原贮积病主要是由什么原因引起的。
糖原贮积病病因 主要病因: 常染色体隐性遗传
一、发病原因
糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。
二、发病机制
糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。
糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。
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