胎儿酒精综合征(fetal alcoholic syndrome，FAS)系指母亲在妊娠期间嗜酒，从而造成胎儿在宫内与出生后生长发育的障碍。胎儿酒精综合征的主要临床特征为：患儿智力低下，特殊面容和多种畸形。

相关症状 小头 小眼球 眼距宽阔 室间隔缺损 输尿管扩张

小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(...

相关症状 丘疹 疱疹 水疱或大疱损害 色素沉着 四肢瘫痪

胎儿梅毒是指梅毒螺旋体进入胎儿体内，可引起各个脏器的病理改变，其损害轻重，与母体的病期以及胎儿被传染的时间有关。

相关症状 口鼻血性分泌物 结节 树胶肿 腹水

幼年型皮肌炎(juvenile dermatomyositis，JDM)是一种以免疫介导的多系统疾病，特点是横纹肌和皮肤的急性或慢性的非化脓性炎症，早期存在不同程度的闭塞性血管病，晚期发生钙化。约10%合并其他结缔组织病，如JRA、SLE、硬皮病...

相关症状 呼吸困难 关节挛缩 肌性肌无力 斑疹 关节疼痛

铜缺乏症综合征又称卷发综合征(kinky hair syndrome)即毛发灰质营养不良(trichopolio dystrophy)，又称缺铜卷发综合征、钢丝样头发综合征、Menkes综合征、Menkes捻转毛综合征(Menkes kinky hair syndrome)、Menkes钢毛综合征(Menkes steely hair syndrom...

相关症状 毛发稀少 皮肤苍白 生长缓慢 轻度精神发育迟滞 色素脱失

紫斑湿疹综合征(Aldrich syndrome)又名湿疹-血小板减少-反复感染综合征、Wiskett-Aldrich综合征、Wiskett综合征、Aldrich综合征、Aldrich-Dees综合征、湿疹-血小板减少性免疫缺陷病(immunodeficiency with eczema-thrombocytopenia)、遗传性湿疹血小...

相关症状 出血倾向 反复感染 紫癜 瘀斑 胃肠道出血

婴儿胆汁淤积(cholestasis)是指因肝细胞损伤及(或)肝内、外胆管阻塞所致的婴儿胆汁排泌持久减少。临床主要表现为高结合胆红素血症[即血直接胆红素>25.5µmol/L(1.5mg/dl)，或直、总胆之比>20%]、肝脾肿大、肝功能异常及脂肪吸...

相关症状 灰白大便 杵状指（趾） 传导阻滞 腹水 胆红素升高

慢性白血病在小儿较少见，其中绝大多数为慢性粒细胞白血病(慢粒，CML)。CML在婴儿时期其临床及生物学特性与成人CML有显著差别。本病以白细胞升高和脾肿大为主要特征。

相关症状 消瘦 肝肿大 腋下淋巴肿大 脾肿大 淋巴结肿大

慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis，CLT)又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。近年来发病率迅速增加，有报道认为已与甲亢的发病率相近。本病是儿童及青...

相关症状 甲状腺肿大 甲状腺结节 甲状腺机能亢进 心悸 消瘦

先天性弓形体感染与妊娠关系密切，母亲在妊娠期受到弓形体感染后，不论是显性或隐性感染，均可通过胎盘感染胎儿，直接影响胎儿发育，致畸严重。先天性弓形体感染，出生后呈全身性急性感染表现。先天性弓形体病现...

相关症状 发烧 水肿 斑丘疹 肝脾肿大 淋巴结肿大

维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以...

相关症状 婴儿脚气 肌肉萎缩 水肿 小儿哭闹不安 恶心与呕吐

母婴ABO血型不合属于新生儿母婴血型不合溶血病的一种临床症状。新生儿母婴血型不合溶血病(blood group incompatible hemolytic disease of the newborn)是由于孕母与婴儿血型不合引起的溶血病，主要包托ABO和Rh溶血病，都简称为新生儿...

相关疾病 新生儿ABO溶血病 新生儿Rh血型不合溶血病

硬皮病(scleroderma)是儿童时期少见的慢性结缔组织病，亦是风湿性疾病。主要表现为皮肤和内脏器官的纤维化和硬化，可累及皮肤、内脏、肌肉、骨骼和关节，其病理特征为结缔组织纤维化、硬化和闭塞性小动脉内膜炎，伴...

相关症状 水肿 皮肤硬化 粘膜萎缩 关节疼痛 肌肉萎缩

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。...

相关症状 不自主运动 大小便失禁 肢体或躯干姿势异常 异常粗大的舞蹈样动作 步态异常

家族性抗维生素D佝偻病或骨软化症(familial vitamin D resistant rickets or osteomalacia) 又称原发性低磷酸盐血症性佝偻病、低磷酸盐血症性佝偻病(hypophosphatemic rickets)是一种家族性遗传性肾小管功能障碍性疾病。

相关症状 维生素D缺乏 罗圈腿 骨痛 婴儿出牙延迟 新生儿低血磷