生物体为了维持正常生命活动及保证生长和生殖所需的外源物质称为营养要素，由水、矿物质、碳水化合物（糖）、脂肪、蛋白质和维生素等六类所组成。其中水、矿物盐为无机物，脂肪、蛋白质及维生素则为有机物。矿物...

相关症状 消瘦 水盐代谢障碍 进行性消瘦 食欲异常 恶心与呕吐

新生儿低血糖症是新生儿期常见病、多发生于早产儿、足月小样儿、糖尿病母亲婴儿及新生儿缺氧窒息、硬肿症、感染败血症等。本症足月儿发生率为1%～5%，低出生体重儿可达15%～25%，新生儿窒息约20%～30%。新生儿高...

健康新生儿于生后2～3周出现代谢性酸中毒，称之为新生儿晚期代谢性酸中毒(late metabolic acidosis of newborn)。其发病与饮食中蛋白质的质和量，以及肾功能发育不完善、肾脏酸负荷过高有关。典型的晚期代谢性酸中毒可发生在...

相关症状 皮肤苍白 新生儿少哭 精神萎靡 呼吸异常 水盐代谢障碍

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心...

相关症状 智力发育迟缓 肌阵挛 反应迟钝 脊柱侧弯 胸廓畸形

近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异...

相关症状 共济失调 眼肌麻痹 水肿 感觉障碍 内脏出血

先天性肌强直(congenital myotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先...

相关症状 强直性肌张力增高 平滑肌痉挛 易激动 肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩 蹒跚步态

本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。

相关症状 溃疡 斑疹 挛缩性瘢痕

汗，是由汗腺分泌和，出汗是人体皮肤调节体温的重要功能。汗腺分泌汗液的多少与汗腺发育情况、机体自主神经兴奋性的高低有关。小儿由于处在生长发育地迅速时期，代谢最旺盛，又活泼好动，出汗常常比成人多，这是...

相关疾病 热汗 多汗症 难治性癫痫 小儿维生素D缺乏性佝偻病

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病，大多数发生于地中海地区血统的人种，尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病，伴随有发热和1个或多个炎症表现...

相关症状 关节疼痛 关节肿胀 斑疹 急性疼痛 脾大

小儿假肥大型肌营养不良是好发于儿童的一种原发于肌肉组织的X-染色体隐性遗传的等位基因病。即父母携带此基因但不发病，二者结合后可使后代发病。主要分为DMD(duchenne muscular dystrophy，DMD)和BMD(becker muscular dystrophy，BMD)...

相关症状 易跌倒 上台阶困难 肌肉萎缩 智力发育迟缓

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异...

相关症状 眼距宽阔 口角下垂 第5指短小弯曲 呼吸困难 智力减低

血小板减少是新生儿出血的主要原因之一，新生儿与早产儿的血小板计数正常范围与其他年龄小儿相仿。新生儿血小板减少性紫癜的特征是皮肤广泛性瘀点、瘀斑，严重者可有胃肠道出血和颅内出血等。一般认为，血小板计...

相关症状 皮肤出血点 皮肤出血斑 皮肤瘀斑 胃肠道出血 皮肤青紫色改变

锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症。锌是人体必需的微量元素之...

相关症状 生长缓慢 食欲不振 免疫力下降 食欲异常 体型异常

血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症...

相关症状 便血 牙龈出血 出血倾向 肌肉出血 关节腔内出血

IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见。IgA肾病可分为原发性和继发性两种类型，后者常继发于肝硬化、肠道...

相关症状 蛋白尿 反复上呼吸道感染 扁桃体肥大 肾小球有病理形态改变 低蛋白血症