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小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短...
颅脑损伤(craniocerebral injury)是引起儿童死亡和致残的最常见的原因。因为儿童神经系统发育不完善，对损伤较敏感及儿童时期活动多，自我保护能力较差，容易受到意外伤害导致颅脑损伤。许多研究也显示在全年龄组颅脑外...
脑干胶质瘤(glioma of brain stem)占儿童神经系统肿瘤的10%～20%，平均发病年龄为5～9岁。分为5型：局限型、囊性型、外部生长型、颈延髓交界型及内部浸润型肿瘤。前4种多为低度胶质瘤，而内部浸润型肿瘤多为高度胶质瘤，并...
小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10～25岁，可早至3岁或迟至50岁以后发病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。近年来，对本病的研究...
小儿肺炎链球菌脑... 疾病 (小儿肺炎链球菌脑...)
肺炎链球菌脑膜炎在婴儿期较多见，新生儿也可发病。呈散发，多见于冬春季。肺炎链球菌脑膜炎其发病率仅次于流行性脑脊髓膜炎，常继发上呼吸道感染、中耳炎、肺炎、鼻窦炎、乳突炎、败血症和颅脑外伤。约20%的...
小儿色素失调症(incontinentia pigmenti)是一种少见的复合性遗传综合征，有特征性皮肤改变，可伴眼、骨骼和中枢神经系统畸形和异常。小儿色素失调症又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(...
小儿发作性舞蹈手... 疾病 (小儿不自主运动综...)
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。...
相关症状 不自主运动 大小便失禁 肢体或躯干姿势异常 异常粗大的舞蹈样动作 步态异常
小儿异染性脑白质... 疾病 (小儿脑硫脂沉积病)
脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic...
小儿无菌性脑膜炎... 疾病 (小儿浆液性脑膜炎...)
无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。
小儿球形细胞脑白... 疾病 (小儿Krabbe白质营养...)
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球...
小儿急性小脑性共... 疾病
急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前...
小儿癫痫发作诱发... 疾病 (小儿癫痫发作诱发...)
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。
小儿急性中毒性脑... 疾病
急性中毒性脑病(acute toxic encephalopathy)是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病中枢神经系统以外的疾病过程中，突然出现中枢神经系统症状，如发热、意识障碍、昏睡或昏迷、抽搐和病...
小儿急性播散性脑... 疾病 (小儿传染病后脑脊...)
急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称感染后脑脊髓炎或疫苗后脑脊髓炎。病前既...
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、...
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