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苯丙酮尿症筛查 检查
￥5
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中...
新生儿期癫痫持续状态是癫痫持续状态的一种类型。新生儿期癫痫持续状态表现多样，不典型，多为轻微抽动，肢体奇异的强直动作，常由一个肢体转至另一肢体或半身抽动，发作时呼吸暂停，意识不清。
相关疾病 客忤 婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征 癫痫 小儿癫痫
海藻糖酶缺乏属于二糖酶缺乏症临床分类之一。本病又称双糖不耐受症，系指各种先天性或后天性疾病，使小肠黏膜刷状缘双糖酶缺乏，使双糖的消化、吸收发生障碍，进食含有双糖的食物时发生的一系列症状和体征。
婴儿痉挛（infantile spasms）又称West综合征。主要特点为婴儿期起病、频繁的强直痉挛发作、高峰失律（hypsarrhythmia）脑电图和智力发育障碍。
脐血流检查 检查
￥69-370
脐血流检查是为了判断胎儿在宫内的发育情况，如是否存在胎儿宫内发育迟缓、判断是否有妊娠期高血压综合征发生的倾向，判断是否存在胎儿宫内缺氧。胎儿染色体异常疾病、先天畸形等脐血流有时也可表现出异常。异常...
脐突皮光是鼓胀的症状之一，表现为鼓胀病甚者肚脐突出，脐部皮肤光滑。脐突是先天性腹壁发育畸形的常见类型，是因先天性腹壁发育不全，在脐带周围形成腹壁缺损，导致腹腔内脏脱出的新生儿畸形。由于本病与染色体...
抗维生素D性佝偻病(vitamin D-resistant rickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病，有低血磷性和低血钙性两种。家族性低血磷性佝偻病(familial hypophosphatemic rickets)是由于肾小管缺陷，肾脏丢磷，以致钙、磷代谢紊乱，造成佝偻病。遗...
相关疾病 家族性抗维生素D佝偻病 小儿家族性低血磷性佝偻病
宝宝脸上长红疙瘩在新生儿中是比较普遍的，家长千万不要以为是什么皮肤病，直接到医院治疗。可以在了解常见的原因和正确的方式处理后，自己解决的，如果没有好转的话再考虑药物治疗或医院治疗。不过家长要多注意...
新生儿、婴幼儿神经系统发育不完善，易造成会厌失灵，而呛奶就是其主要表现。婴儿吐奶时，由于会厌活塞盖运动失灵，没有把气管口盖严，奶汁误入了气管，叫做“呛奶”，婴儿不能把呛入呼吸道的奶咯出，这便导致气...
婴儿厌奶期，指婴儿突然奶食量减少或时多时少变化无常的现象，是婴儿正常发育过程中的一种表现。宝宝厌奶的现象普遍发生在六个月之后，甚至有的宝宝在四个月左右便有厌奶的现象，随着时间的流逝，婴儿的生理...
吸吮反射(sucking reflex)是哺乳动物及人类婴儿先天具有的反射之一，是新生儿无条件反射的一种。当用乳头或手指碰新生儿的口唇时，会相应出现口唇及舌的吸吮蠕动。出生后3-4个月自行消失，逐渐被主动的进食动作所代替...
相关疾病 母儿血型不合溶血病
性发育停顿是胚生殖细胞瘤状临床表现。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%～37.5%。
蛋氨酸吸收不良综合征也称干蛇麻尿症(oasthousedisease)Smith和Strang(1958)首先报道，代谢缺陷是肠道内蛋氨酸转移功能障碍，也可影响其他氨基酸代谢常在婴儿期起病，智能发育迟滞，全身毛发纤细色淡伴发作性呼吸加快发热及...
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