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小儿同型胱氨酸尿... 疾病 (小儿高胱氨酸尿症)
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和...
淋巴样息肉(lymphoid polyps)，为一种良性自限性疾病。实际上不是息肉而是结肠黏膜的局限性突起，由于黏膜下淋巴样组织增生引起，可能为对感染的非特异性反应，在末端回肠黏膜下集合淋巴结增大增多。
单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔，里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期，男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现，或股骨上端病...
小儿加压素分泌过... 疾病 (小儿脑性低钠血症)
加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...
小儿α1-抗胰蛋白... 疾病
α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。
小儿糖原贮积病Ⅸ... 疾病 (小儿糖原累积病Ⅸ...)
糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸...
小儿干扰素-γ受体... 疾病
干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。
小儿遗传性口形细... 疾病
遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形...
相关症状 脾肿大
小儿嘌呤核苷酸磷... 疾病 (小儿PNP缺陷,小儿...)
嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。
小儿遗传性椭圆形... 疾病
遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭...
相关症状 红细胞增多
小儿颅后窝室管膜... 疾病 (小儿后颅凹室管膜...)
室管膜瘤(ependymoma)发生于脑室的室管膜细胞，占儿童中枢神经系统原发性肿瘤5%～10%。好发于后颅窝，约60%。5岁以下儿童多见。瘤体多位于脑室内，少数在脑室旁组织内，呈缓慢、浸润性生长。瘤细胞亦可脱落于蛛网膜下腔...
小儿近端肾小管酸... 疾病 (小儿Ⅱ型肾小管酸...)
近端肾小管酸中毒(proximal renal tubular acidosis，pRTA)是近端肾小管因各种继发因素(药物、毒物损伤、胱氨酸储积病、Wilson病)和(或)先天原因，导致近端肾小管碳酸酐酶功能障碍及H+排泌障碍，HCO3-在近端小管回吸收减少，而出现...
由于各种原因造成硬脑膜外的化脓性炎症，形成脓肿，造成脑膜刺激征和各种损害，称硬脑膜外脓肿(extradural abscess)。
小儿细胞外胆固醇... 疾病 (小儿Bury综合征,小...)
细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...
血清病是一种由于外来抗原性物质(异体动物血清和某些药物，如青霉素、磺胺等)进入体内而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。临床多呈急性或亚急性过程。血清病过程中出现体温升高、荨麻疹、关节症状等。
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